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sábado, 30 de junho de 2012

Osteogenesis imperfecta – OI...Fazendo ossos de Marley mais forte!!!


Making Marley’s bones stronger

By Loretta Coureas 
Osteogenesis imperfecta – OI: A congenital condition characterized by bone fragility and increasing bone deformity; sometimes called brittle-bone syndrome.
Osteogenesis imperfecta – OI: A congenital condition characterized by bone fragility and increasing bone deformity; sometimes called brittle-bone syndrome.
Osteogenesis imperfecta – OI: A congenital condition characterized by bone fragility and increasing bone deformity; sometimes called brittle-bone syndrome.
Mark Wiseman can remember the first time he heard those strange words and what they meant. It was more than 10 years ago, just weeks before his twin daughters were born. The idea of one of them having a condition he had never heard of worried him.
“Doctors discovered the problem in an ultrasound before they were born,” Mark said. “We lived in North Carolina but the twins were born in Norfolk so we could be near Children’s Hospital.
“Marley had 17 fractures, just from the birth process,” Mark said. “Sydney was born without any problems.”
Soon afterward, CHKD medical geneticist Virginia Proud confirmed the diagnosis of osteogenesis imperfecta. For tiny Marley it would mean a lifetime of bone fractures at the least provocation. Plus, she would have facial features typical of OI children, a barrel-shaped rib cage, scoliosis and other bone deformities. The doctor warned that she might never walk.
Never walk? Never run, ride a bike or jump rope like most girls?
Mark took it all in. Even today he remembers feeling sure Marley would be the exception. “She was a fighter,” he said. “From the beginning, she’s been determined to do whatever she wanted.”
As the twins grew, Marley wanted to do whatever her twin sister was doing. She crawled first and then walked, to her father’s great relief.
Now a single parent, Mark says spontaneous fractures sometimes sidelined her for several weeks, but today she rides her bike, goes to school, plays on the beach and does lots of things other 10-year-old girls do, thanks to treatments she receives at CHKD to strengthen her bones.
When Marley was a baby, Mark learned that OI patients were being treated successfully with pamidronate infusions. There was just one problem: The treatment was not available in the United States. A Shriners’ Hospital in Montreal, Canada, offered the best hope for treatment that could help her grow normally. So he took Marley to Montreal when she was just a year old, and she began the pamidronate protocol for children with brittle bones. The treatment required her to be in Canada several times a year for the infusions that took three days.
Marley, left, and Sydney, 6 months
Marley, left, and Sydney, 6 months
Three years ago, after Marley suffered a broken leg and was rushed to CHKD in Norfolk, orthopedic surgeon Carl St. Remy let the family know that pediatric endocrinologist Marta Satin-Smith was now successfully treating OI patients with the same IV therapy that Marley was going all the way to Canada to receive.
Today, Marley and Mark need only travel from their home in Nags Head, N.C., to Children’s Hospital in Norfolk for the ongoing treatment and care by Dr. Satin-Smith.
The pamidronate infusions strengthen bones that would otherwise become weaker as the child grows. Dr. Satin-Smith monitors Marley’s bone improvement with periodic blood tests and X-rays, then shares the results with the physicians in Montreal who continue to track her progress for their records.
“The infusions have helped strengthen Marley’s bones, and she is relatively fracture-free,” Dr. Satin-Smith said. “I treat several OI patients with pamidronate with good results. It is a blessing for their prognosis.”
Dr. St. Remy monitors Marley’s bone growth and occasionally deals with fractures, though she has had no major ones since the broken femur three years ago landed her in a cast for eight weeks.
Mark says rods in Marley’s legs – both femurs and tibias – help stabilize his daughter and assure her safety when standing and walking. Rods affixed to her spine will come later, when her growth slows, says Dr. St. Remy.
On Marley’s visit in November to CHKD, she checked in for a five-hour stay in the short-term procedure unit where a bed awaited her and a comfy chair by the window was ready for her dad. “It’s a pleasant drive from Nags Head,” Mark said, helping Marley settle in as her infusion nurse, Polly Foster, prepared the intravenous drip she would receive for the next few hours.
Marley climbed up on her bed and accepted the video controller that helped her pass the hours. She ordered her lunch – ravioli, salad, a roll and a brownie – and kicked off her shoes. Within minutes, the biphosphonate IV drip of pamidronate (Aredia) was started. Lunch came and she dug in happily. Marley says she likes the food at CHKD, so she cleaned her plate.
Dr. Satin-Smith checks for irregularities in Marley’s bones during a day of infusion in November.
Dr. Satin-Smith checks for irregularities in Marley’s bones during a day of infusion in November.
She smiled broadly when Dr. Satin-Smith came in to see her. The two chatted about Halloween activities the week before and talked of school before the doctor began to examine Marley. She tenderly felt Marley’s arms and legs, noting a bump on her shin. Mark assured her it had been there a while, and the doctor remarked that bumps are expected when bones tend to grow abnormally. The good news on this day was that Dr. Satin-Smith and the doctors in Montreal had decided that Marley’s excellent progress warranted a reduction in her treatments from four times a year to three.
Marley says she doesn’t feel anything with the infusions. She is able to play video games and make friendship bracelets while she waits for the five hours to pass. Her nurse popped in often to chat. Sometimes her grandparents, who live in Richmond, come to visit. Her twin sister stays behind in school.
Her father says their life in Nags Head is as close to normal as he can make it. Marley has a special tip-resistant wheelchair that helps her with long stretches of walking and uneven surfaces. “The wheelchair is mostly for safety,” her dad says. She uses it at school where all her classmates lend a hand and everyone is aware that an accidental bump could result in a bone fracture.
“I don’t break as easily as I used to,” she said. “I have friends like everybody else, and everybody at school helps me.” She tells of how once when Santa came to her school, one of her classmates ran to help Marley when it was her turn to sit on Santa’s lap. “He told Santa, ‘Be careful. That’s Marley and she breaks easy.’”
The dad and daughter like their trips to CHKD. “We know we would have to take days off from work and school if we had to go to Montreal every time for her treatments,” Mark said. “This is a blessing and everybody is so nice here.”
Marley Wiseman’s positive attitude clearly overrules the weakness of her bones and she is comfortable with her life. She doesn’t dwell on her limitations, but on the possibilities of her life. Her dad adds, “She may have been born ‘broken,’ but medical science has helped her to grow and become stronger. We’re grateful for that.”
Dr. Satin-Smith practices with CHKD’s urology surgical practice.
This story was featured in the first quarter 2010 issue of KidStuff, a publication of Children's Hospital of The King's Daughters.

TRADUÇÃO:

Fazendo ossos de Marley mais forte
Por Loretta Coureas


Osteogênese Imperfeita - OI: Uma condição congênita caracterizada pela 
fragilidade óssea e deformidade óssea aumentando, às vezes chamada 
síndrome dos ossos frágeis.
Osteogênese Imperfeita - OI: Uma condição congênita caracterizada pela 
fragilidade óssea e deformidade óssea aumentando, às vezes chamada 
síndrome dos ossos frágeis.

Mark Wiseman lembro a primeira vez que ouvi essas palavras estranhas 
eo que elas significavam. Era mais do que 10 anos atrás, poucas semanas 
antes de suas filhas gêmeas nasceram. A idéia de um deles ter uma 
condição que nunca tinha ouvido falar de preocupado dele.

"Os médicos descobriram o problema em um ultra-som antes de
 nascerem", disse Mark. "Nós vivemos na Carolina do Norte, mas os 
gêmeos nasceram em Norfolk, para que pudéssemos estar perto do 
Hospital Infantil.

"Marley teve 17 fraturas, apenas a partir do processo de nascimento",

 disse Mark. "Sydney nasceu sem problemas."


Logo depois, CHKD médico geneticista Virginia orgulhoso confirmou o 

diagnóstico de osteogênese imperfeita. Para Marley pequena, isso 

significaria uma vida de fraturas ósseas à menor provocação. Além disso,

 ela teria características faciais típicas de crianças com OI, uma caixa 

torácica em forma de barril, escoliose e outras deformidades ósseas. O 

médico avisou que ela nunca poderia andar.

Nunca ande? Nunca correr, andar de bicicleta ou pular corda como a 
maioria das meninas?

Marcos foi tudo dentro Até hoje ele lembra sentindo certeza Marley seria 
a exceção. "Ela era um lutador", disse ele. "Desde o início, ela está 

determinada a fazer o que quisesse."


Como os gêmeos cresceram, Marley queria fazer o que quer que sua irmã 
gêmea estava fazendo. Ela rastejou primeiro e depois caminhou, para 
grande alívio de seu pai.

Agora um único pai, Mark diz fraturas espontâneas, por vezes, à margem 
dela por várias semanas, mas hoje ela monta sua bicicleta, vai para a 
escola, brinca na praia e faz muitas outras coisas de 10 anos de idade, as 
garotas fazem, graças aos tratamentos que recebe em CHKD para 
fortalecer seus ossos.

Quando Marley era um bebê, Mark aprendeu que doentes com OI 
estavam sendo tratados com sucesso com infusões de pamidronato. Havia
 apenas um problema: O tratamento não estava disponível nos Estados 
Unidos. Hospital A SHRINERS em Montreal, Canadá, ofereceu a melhor 
esperança para o tratamento que poderia ajudá-la a crescer 
normalmente. Então ele pegou Marley para Montreal quando ela tinha 
apenas um ano de idade, e ela começou o protocolo de pamidronato para
 crianças com ossos frágeis. O tratamento necessário que ela seja no 
Canadá, várias vezes por ano para as infusões, que teve três dias.


Marley, à esquerda, e Sydney, 6 meses
Três anos atrás, depois de Marley sofreu uma fratura na perna e foi 
levado às pressas para CHKD em Norfolk, cirurgião ortopédico Carl St. 
Remy deixe a família saber que endocrinologista pediátrico Marta Satin-
Smith foi agora com sucesso o tratamento de pacientes OI com a terapia 
IV mesmo que Marley estava indo todo o caminho para o Canadá para 
receber.

Hoje, Marley e Marcos só precisa de viajar de sua casa em Nags Head, NC,
 para o Hospital Infantil de Norfolk para o tratamento contínuo e cuidado 
pelo Dr. Satin-Smith.

As infusões de pamidronato fortalecer os ossos que poderiam se tornar
 mais fraco como a criança cresce. Melhoria Dr. Satin-Smith monitores 
Marley osso com exames de sangue periódicos e raios-X, em seguida, 
compartilha os resultados com os médicos em Montreal, que continuam a 
acompanhar o seu progresso para seus registros.

"As infusões têm ajudado a fortalecer os ossos de Marley, e ela é 
relativamente livre de fratura", Dr. Satin-Smith disse. "Eu trato diversos 
doentes com OI com pamidronato com bons resultados. É uma bênção 
para o seu prognóstico. "

Dr. St. Remy monitora crescimento de Marley óssea e, ocasionalmente, 
lida com fraturas, embora ela não teve mais importantes desde o fêmur 
quebrado há três anos aterraram-la em um elenco de oito semanas.

Marcos diz varas nas pernas Marley - tanto o fémur ea tíbia - ajudar a 
estabilizar a sua filha e garantir sua segurança quando em pé e andar. 
Rods afixados sua coluna virá mais tarde, quando o crescimento 
desacelera, diz o Dr. St. Remy.

Em visita de Bob Marley em novembro para CHKD, ela check-in para uma 
estadia de cinco horas na unidade de procedimento de curto prazo onde 
uma cama aguardava e uma cadeira confortável na janela estava pronto 
para seu pai. "É um passeio agradável de Nags Head", disse Mark, 
ajudando a resolver Marley em como sua enfermeira infusão, Polly Foster, 
preparou o gotejamento intravenoso ela receberia para as próximas 
horas.

Marley subiu na cama e aceitou o controlador de vídeo que a ajudou a 
passar as horas. Ela ordenou que ela o almoço - ravioli, salada, um rolo e 
um brownie - e tirou os sapatos. Dentro de minutos, o bifosfonato 
gotejamento IV do pamidronato (Aredia) foi iniciado. O almoço chegou e 
ela cavou em feliz. Marley diz que gosta da comida em CHKD, então ela 
limpava seu prato.


Dr. Satin-Smith verifica irregularidades em ossos de Marley durante um 
dia de infusão em novembro.
Ela deu um largo sorriso quando o Dr. Satin-Smith entrou para vê-la. Os 
dois conversaram sobre as atividades do Dia das Bruxas na semana 
anterior e falou da escola antes do médico começou a examinar Marley. 
Ela sentiu braços ternamente Marley e pernas, observando um galo na 
sua canela. Mark assegurou-lhe que tinha sido há algum tempo, eo médico 
observou que colisões são esperados quando os ossos tendem a crescer 
anormalmente. A boa notícia neste dia foi que o Dr. Satin-Smith e os 
médicos em Montreal havia decidido que o progresso excelente Marley 
justifica uma redução em seus tratamentos de quatro vezes por ano para 
três.

Marley diz que ela não sente nada com as infusões. Ela é capaz de jogar 
jogos de vídeo e fazer pulseiras da amizade, enquanto ela aguarda os 
cinco horas para passar. Sua enfermeira apareceu em muitas vezes para 
conversar. Às vezes, os avós, que vivem em Richmond, venha visitar. Sua
 irmã gêmea fica para trás na escola.

Seu pai diz que a sua vida em Nags Head é o mais próximo do normal 
quanto ele pode fazê-lo. Marley tem uma cadeira de rodas ponta 
resistente especial que ajuda-la com longos períodos de caminhada e 
superfícies irregulares. "A cadeira de rodas é principalmente para a 
segurança", diz o pai. Ela usa-lo na escola onde todos os seus colegas dar 
uma mão e todo mundo está ciente de que um esbarrão acidental pode 
resultar em uma fratura óssea.

"Eu não quebram tão facilmente como eu costumava fazer", disse ela. 
"Tenho amigos como todo mundo, e todo mundo na escola me ajuda." Ela 
conta como uma vez quando Santa chegou a sua escola, um de seus 
colegas correram para ajudar Marley, quando era sua vez de sentar no 
colo do Papai Noel. "Ele disse a Santa," Tenha cuidado. Isso é Marley e ela 
quebra fácil. "

O pai e filha como as suas viagens para CHKD. "Sabemos que teria que ter
 dias de folga do trabalho e escola, se tivéssemos de ir para Montreal cada
 tempo para os tratamentos", disse Mark. "Isto é uma bênção e todo 
mundo é tão bom aqui."

Atitude positiva Marley Wiseman claramente anula a fragilidade dos seus 
ossos e ela está confortável com sua vida. Ela não se detém em suas 
limitações, mas sobre as possibilidades de sua vida. O pai acrescenta: "Ela
 pode ter nascido" quebrado ", mas a ciência médica a ajudou a crescer e 
se tornar mais forte. Nós somos gratos por isso. "

Dr. Smith, acetinado-práticas com a prática da urologia CHKD cirúrgico.

Esta história foi apresentada no primeiro trimestre de 2010 emissão de 
KidStuff, uma publicação do Hospital Infantil de filhas do rei.


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