Um grupo de pesquisadores do Instituto de Investigações Biomédicas "Alberto Sols" / CSIC-UAM e do Hospital Universitário A Pazde Madri, ambos pertencentes ao Centro de Investigação Biomédica enRed de Doenças Raras (CIBERER), identificaram que BMP1 é um novo gene mutado em osteogénesis imperfeita graças a um estudo realizado numa família egípcia com dois meninos diagnosticados com uma forma recessiva e grave desta doença. Os dois pacientes padecem numerosas fraturas, malformações ósseas e hérnias umbilicais. Para larealización desta investigação, publicada na revista Human Mutation, contaram com a colaboração de grupos de Egito e Suíça
Radiografia de um paciente com osteogêneses imperfeita. Observa-se o acurtamento e encurvamento ósseo, osteopenia marcada e deformidad por fraturas múltiplas
A osteogénesis imperfeita se caracteriza fundamentalmente por uma elevada fragilidade óssea
É uma doença com uma prevalência entre 1/10.000 e 1/20.000 nascidos
Laosteogénesis imperfeita é uma doença com uma prevalência entre 1/10.000 e 1/20.000 nascidos caracterizada fundamentalmente por uma elevada fragilidade óssea. A grande maioria dos casos de OI apresentam unpatrón de herança autosómico dominante e são devidos a mutações nos genes COUVE1A1 e COUVE1A2, que codificam as correntes peptídicas do procolágeno tipo I. Não obstante, nos últimos anos se descreveram mutações num número cada vez maior de genes em pacientes diagnosticados com OI autosómica recessiva, como é o caso de BMP1
. "Esteestudio põe de manifesto que mutações em BMP1 são uma causa adicional de OI recessiva e por tanto este é um novo gene a ter em conta no diagnóstico genético desta patologia. Ademais, o trabalho reflete a importância da eliminação do propéptido C-terminal das moléculas de procolágeno I para o correto funcionamento desta proteína", explica Víctor Luis Ruiz-Perez, que liderou a equipe responsável deste trabalho.
Esta equipe de pesquisadores já identificou em 2010 uma mutação no fator de transcrição Osterix como uma nova causa genética da osteogénesis imperfeita num paciente egípcio de oito anos com herança autosómica recessiva.
Sobre o CIBERER e a investigação em doenças raras
O CIBERER, iniciativa do Ministério de Economia e Competitividade através do Instituto de Saúde Carlos III, coordena a investigação de excelência sobre doenças raras que se desenvolve em nosso país. Está constituído por 60 grupos de investigação pertencentes a 28 instituições consorciadas de primeiro ordem e agrupa a700 pesquisadores.
Estes pesquisadores trabalham no estudo das causas e mecanismos das doenças raras com o objetivo de transladar os avanços na investigação à cabeceira do paciente no menor período de tempo possível.
As doenças raras são aquelas patologias que têm uma prevalência menor de 5 casos por cada10.000 habitantes, e costumam comportar uma esperança de vida curta ou invalidez crônica. Existem entre 5.000 e 8.000 doenças raras, que em seu conjunto afetam a uns três milhões de pessoas em Espanha. Constituem assim um problema sociosanitario de primeiro ordem.
A investigação em doenças raras tem uma grande importância. A complexidade destas patologias e o desconhecimento que se tem de muitas delas fazem necessário um grande esforço investigador.
Instituto de Investigações Biomédicas "Alberto Sols" / CSIC-UAM
Instituto de Investigações Biomédicas "Alberto Sols" / CSIC-UAM
ElInstituto de Investigações Biomédicas “Alberto Sols” (IIBM) é um Centro Misto do Conselho Superior de Investigações Científicas (CSIC) yde aUniversidade Autônoma de Madri (UAM) localizado no campus da Faculdade de Medicina dedicado à investigação biomédica.
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