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domingo, 24 de junho de 2012

Os vários tipos de Osteogenesis Imperfecta (Classificações)





Sob o nome Osteogenesis Imperfecta existem alguns tipos diferentes da doença, marcadas por sintomas, hereditariedade e expectativa de evolução também diferentes. O que há de comum entre os tipos é pela impossibilidade dos osteoblastos (as células que constroem os ossos) produzirem osso de boa qualidade.

É natural, portanto, que para entender as diferentes formas de OI os médicos e outros cientistas venham procurando colocá-las em alguma ordem, separando formas parecidas de acordo com características recorrentes. Trata-se, inclusive, de um objetivo que requer um forte empenho por parte dos médicos e pesquisadores e é este o setor em que as associações de portadores e pais de portadores de Osteogenesis Imperfecta podem prestar os máximos serviços para o conhecimento da doença, colocando à disposição dados para a mais aprofundada compreensão da doença e promovendo a colaboração entre os diversos especialistas envolvidos, principalmente os médicos.

Algumas classificações da Osteogenesis Imperfecta, baseadas nos modernos critérios clínicos, genéticos e bioquímicos foram feitas nos últimos anos. Mas devemos estar cientes de que servem apenas como referências e de que não constituem um fato para todos os portadores de OI, cuja variabilidade em termos de manifestações e sintomas da doença é imensa. Veja, abaixo, essas classificações; As observações entre colchetes 
[ ] e em cor cinza são atualizações feitas por Carlos Galvão. 


1. Classificação de Sillence

O Dr. Sillence é conhecido como uma das autoridades mundiais no que diz respeito à Osteogenesis Imperfecta. Há alguns anos ele classificou a OI em quatro tipos que se converteram em referência para os especialistas. Veja a Classificação de Sillence, que já está sendo superada em razão das novas descobertas sobre a OI: 

Tipo I - EU REGINA ESPOSITO, TENHO A OSTEOGÊNESIS IMPERFECTA ,TIPO I...FILHOS E NETOS NÃO PORTADORES> MARIDO(MEU PRIMEIRO ESPOSO NA QUAL VIVI 33 ANOS ,FALECIDO VITIMA DE UM A.V.C. ) NÃO  ERA PORTADOR  E ERA PAI DOS MEUS TRES FILHOS
...


É o tipo mais freqüente. Transmite-se geneticamente como gene dominante [um dos pais tem a doença], mas também pode resultar de uma mutação espontânea.Em média os indivíduos têm de vinte a trinta fraturas antes da puberdade, mas elas podem também acontecer em menor número. O número de fraturas diminui após a puberdade. Em alguns destes casos é possível realizar um diagnóstico prenatal. As mulheres adultas com tipo I de O.I. costumam voltar a ter fraturas depois da menopausa. Apesar disso, o tipo I de Osteogênesis Imperfecta é considerado "leve". As pessoas com tipo I de OI podem apresentar uma ou mais das seguintes características:

Fragilidade óssea. 
Rosto de forma triangular. 
Esclerótica (parte branca do olho) azulada. 
Perda progressiva de audição entre os vinte e os trinta anos. 
Escolioses. 
Pele delicada. 
Dentinogênesis Imperfecta (subtipo I b). 
Estatura média. 
Tipo II 
Aproximadamente 10% das pessoas afetadas pela OI são do tipo II, que é resultado de uma nova mutação e é a forma mais severa da doença [causando muitas vezes a morte da criança durante a gestação]. Os bebês que nascem com este tipo de O.I. apresentam fraturas mesmo antes de nascerem, braços e pernas pouco desenvolvidos e curvos e têm os ossos extremamente frágeis. Com freqüência morrem pouco depois de nascer (uma das razões desta mortalidade prematura são as hemorragias internas que acontecem em conseqüência das numerosas fraturas). O diagnóstico pré-natal é possível: na ultra-sonografia pode-se notar a curvatura dos membros e algumas fraturas.
Tipo III 
Aproximadamente 20% das pessoas com OI têm o tipo III. Os portadores deste tipo costumam sofrer fraturas espontâneas. Não é raro encontrar pacientes do tipo III que tenham sofrido mais de vinte fraturas durante os três primeiros anos de vida. Ao chegar à puberdade, a pessoa pode já ter tido mais de cem. Apresentam com muita freqüência articulações hiperflexíveis e um desenvolvimento muscular fraco. O diagnóstico pré-natal pode ser possível através da ultra-sonografia. 

O prognóstico da Osteogenesis Imperfecta tipo III é geralmente severo. Devido à curvatura dos membros inferiores e à sua fragilidade, a maioria dos afetados por este tipo não pode andar.{Nota de Carlos Galvão: Hoje já existem tratamentos com medicamentos, fisioterapia e cirurgias que têm trazido a possibilidade de alteração desse quadro proposto por Sillence].

Os afetados pelo tipo III podem apresentar uma ou mais das seguintes características: 

Ossos muito frágeis que não apenas quebram-se mas também se curvam. 
Compressão nas vértebras e [em alguns casos] escoliose severa. 
Deformações na cavidade torácica (peito) que podem ocasionar problemas respiratórios (perigo de pneumonia). 
Desenvolvimento pobre da dentina (Dentinogenesis Imperfecta), devido ao que os dentes são acinzentados e frágeis. 
Surdez moderada ou total na idade adulta, em alguns casos.
Estatura baixa (há portadores que medem menos de um metro). 
Tipo IV 
O prognóstico da Osteogenesis Imperfecta tipo IV vai de leve a moderado. A maioria das fraturas acontecem durante a infância, mas também existe a recorrência no caso de mulheres na menopausa. A fragilidade óssea dos afetados por este tipo se manifesta com freqüência através da curvatura dos ossos longos, especialmente os ossos das pernas. As pessoas com OI tipo IV podem apresentar ainda uma ou mais das seguintes características: 
Esclerótica de cor azul claro que se vai clareando progressivamente até chegar à idade adulta. 
Escolioses. 
Hiperextensibilidade das articulações. 
Dentinogênesis Imperfecta (subtipo IV b). 
Estatura baixa, um pouco maior que a do Tipo III. 

2. Classificações Mais Recentes

A equipe do Dr. Glorieux, do Shriner's Hospital do Children, de Montreal, Canadá, definiu recentemente um novo tipo de OI, que se junta aos quatro de Sillence. O grupo IV de Sillence era o mais heterogêneo, com uma gama de características muito variadas. Dentro deste grupo, Glorieux e equipe detectaram um subgrupo com características comuns. Entre elas, a formação de calo hipertrófico nas zonas de fratura ou de osteotomia (cirurgia no osso). O tipo V de OI vem sendo apresentado, ainda, pelos médicos do Shriner's Hospital, entre eles o Dr. Horácio Plotkin. Além deste, pelo menos mais cinco tipos de OI já foram observados. Clique aqui para conhecê-los num artigo da Revista Brasileira de Ortopedia.

3. As Exceções 
[nota de Rita Amaral] 
Apesar de todos os esforços médicos, estas classificações não são sempre funcionais ou exatas. Há pessoas que apresentam características dos tipos III/IV, outras que se definem como II/III, e outras que simplesmente não se encaixam na classificação. Há estudos sobre famílias com Dentinogenesis Imperfecta, escleróticas azuis e baixa estatura mas sem fraturas, o que não permite incluí-las no Tipo I, por exemplo
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