O que é Osteogênesis Imperfecta?

Trata-se de uma patologia, ou de um grupo de formas patológicas de natureza constitutiva, caracterizada pela fragilidade óssea e de um mais ou menos freqüente comprometimento de outros tecidos do tipo conectivo. A Osteogênesis Imperfecta é classificada entre as patologias de origem genética e, portanto, hereditárias. As várias formas apresentam grandes diferenças em relação à sua gravidade.

Ela pode acontecer na forma gravíssima, que causa a morte do bebê já dentro do útero materno, até formas muito leves, que se manifestam tardiamente, com uma pequena diminuição da resistência óssea. A maior parte dos portadores de O.I, contudo, está situada entre estes dois extremos: são em geral crianças de constituição física pequena, com cabeça volumosa, inteligência normal ou superior à normal, vivazes e capazes de adaptar-se bastante bem às suas limitações.

As várias formas de Osteogênesis Imperfecta.

Durante cerca de cem anos discutiu-se se a forma grave e congênita (dita "de Vrolik", do nome do anatomista holandês que a descreveu, em 1849) e a forma leve ou tardia (dita "de Lobstein", anatomo-patologista e ginecologista de Strasburgo que a descreveu, em 1833) fossem ou não a mesma patologia. Em 1906 Looser havia demonstrado que o quadro microscópico das duas formas era praticamente o mesmo; entretanto, nos últimos anos as pesquisas bioquímicas e genéticas revelaram um tal numero de variantes que a teoria unicista não podia mais sequer ser proposta.

Sob o nome genérico de Osteogênesis Imperfecta se coloca, portanto, uma série de formas com características clínicas, hereditariedade, evoluções e conotações bioquímicas diferentes, nas quais o denominador comum é constituído pela impossibilidade dos osteoblastos produzirem osso estruturalmente e quantitativamente normal.

É natural, portanto, que em tal confusão se tenha procurado colocar ordem, separando-se formas homogêneas por características clínicas, bioquímicas e genéticas. Um primeiro passo para uma classificação da Osteogênesis Imperfecta, baseada nos modernos critérios clínicos, genéticos e bioquímicos foi compilada nos últimos anos e já tem trazido seus frutos. Foram categorizadas, de fato, algumas formas presumivelmente homogêneas, ao menos para os critérios até agora propostos.

Conheça, abaixo, a classificação, mas considere que ela é apenas uma referência, e não constitui um fato para todos os portadores de O.I., cuja variabilidade em termos de manifestações e sintomas da doença é imensa.

Tipos de Osteogênesis Imperfecta.

Classificação de Sillence.

O Dr. Sillence é reconhecido como uma das autoridades mundiais no que diz respeito à Osteogênesis Imperfecta. Há alguns anos ele estabeleceu uma classificação da O.I. em quatro tipos que se converteram em referência obrigatória para os especialistas. Veja como ele classificou os tipos de O.I.

Tipo I.

É o tipo mais freqüente. Transmite-se geneticamente como gene dominante, mas também pode resultar de uma mutação espontânea. Em média os indivíduos têm de vinte a trinta fraturas antes da puberdade, mas elas podem também acontecer em menor número. A incidência de fraturas diminui após a puberdade. Em alguns destes casos é possível realizar um diagnóstico prenatal. As mulheres adultas com tipo I de O.I. costumam voltar a ter fraturas depois da menopausa. Apesar disso, o tipo I de Osteogênesis Imperfecta é considerado "leve".

As pessoas com tipo I de O.I. podem apresentar também uma ou mais das seguintes características:

• fragilidade óssea;
• rosto de forma triangular;
• esclerótica azul;
• perda progressiva de audição entre os vinte e os trinta anos;
• escolioses;
• pele delicada;
• possível dentinogênesis imperfecta (subtipo I b);
• estatura média.

Tipo II.

Aproximadamente 10% das pessoas afetadas pela O.I. são do tipo II, que resulta de uma nova mutação e é a forma mais severa de O.I. Os bebês que nascem com este tipo de O.I. apresentam fraturas prenatais, membros pouco desenvolvidos e curvos, e têm os ossos extremamente frágeis. Com freqüência morrem pouco depois de nascer. Uma das razões desta mortalidade prematura são as hemorragias internas que acontecem em conseqüência das numerosas fraturas. O diagnóstico prenatal é possível: na ecografia pode-se notar a curvatura dos membros e algumas fraturas.

Tipo III.

Aproximadamente 20% das pessoas com O.I. têm o tipo III. Estes portadores sofrem com freqüência fraturas espontâneas. Não é raro encontrar pacientes do tipo III que tenham sofrido mais de vinte fraturas durante os três primeiros anos de vida. Ao chegar à puberdade, a pessoa pode ter ascendido a mais de cem. Apresentam com muita freqüência articulações hiperextensíveis e um desenvolvimento muscular pobre. O diagnóstico prenatal pode ser possível através da ecografia.

O prognóstico da Osteogênesis Imperfecta tipo III é severo. Devido à curvatura das extremidades inferiores e à sua fragilidade, a maioria dos afetados por este tipo não pode andar. Os que o possuem podem apresentar uma ou mais das seguintes características:

• ossos muito frágeis que não apenas quebram-se mas também se curvam;
• compressão nas vértebras e escolioses severa;
• deformações na cavidade torácica que podem ocasionar problemas respiratórios (perigo de pneumonia);
• desenvolvimento pobre da dentina (dentinogênesis imperfecta), devido a que os dentes são sem cor e frágeis;
• surdez moderada ou total na idade adulta;
• estatura baixa (há portadores que medem menos de um metro).

Tipo IV.

O prognóstico da Osteogênesis Imperfecta tipo IV vai de leve a moderado. A maioria das fraturas acontecem durante a infância, mas também existe a recorrência no caso de mulheres na menopausa. A fragilidade óssea dos afetados por este tipo se manifesta com freqüência através da curvatura dos ossos longos, especialmente os ossos das pernas.
As pessoas com O.I. tipo IV podem apresentar ainda uma ou mais das seguintes características:

• esclerótica de cor azul claro que se vai clareando progressivamente até chegar à idade adulta;
• escolioses;
• hiperextensibilidade das articulações;
• dentinogênesis imperfecta (subtipo IV b);
estatura menos baixa.

Classificação Tradicional.

A Osteogênesis Imperfecta é uma enfermidade conhecida desde a antigüidade, como já vimos. (Foram descobertas múmias egípcias de pessoas portadoras de O.I.). Tradicionalmente se dividia a O.I. em dois tipos:

Osteogênesis Imperfecta congênita.

Esta classificação englobava os tipos de OI que eram detectados imediatamente após o nascimento, devido às deformações e fraturas visíveis. Neste tipo se incluía a forma letal (o tipo II de Sillence) e as formas severas (tipo III de Sillence).

Osteogênesis Imperfecta tardia.

Sob este título os médicos classificavam as formas de O.I. que eram detectadas posteriormente devido à freqüência das fraturas e às deformações dos membros. Esta forma incluía os tipos I e IV da classificação de Sillence. Apesar desta classificação ter sido em muito superada pela do Dr. Sillence, muito mais clara e efetiva, ainda podem ser encontrados muitos manuais de Medicina e até artigos relativamente modernos que fazem referência a ela.

Um novo tipo na Classificação.

A equipe do Dr. Glorieux, do Shriner's Hospital de Montreal, Canadá, definiu recentemente um novo tipo de O.I., que se junta aos quatro de Sillence.
O grupo IV de Sillence era o mais heterogêneo, com uma gama de características muito variadas. Dentro deste grupo, Glorieux detectou um subgrupo com características comuns. Entre elas, a formação calo hipertrófico nas zonas de fratura ou de osteotomia. O tipo V de O.I. vem sendo apresentado, ainda, pelos médicos do Shriner's Hospital, entre eles o Dr. Horácio Plotkin.

As exceções.

Apesar de todos os esforços médicos, estas classificações não são sempre funcionais ou exatas. Há pessoas que apresentam características dos tipos III/IV, outras que se definem como II/III, e outras que simplesmente não se encaixam na classificação. Há estudos sobre famílias com dentinogênesis imperfecta, escleróticas azuis e baixa estatura mas sem fraturas, o que não permite incluí-las no tipo I, por exemplo.

Sintomas.

A estatura dos portadores de Osteogênesis Imperfecta é quase sempre reduzida, seja pelo pouco crescimento dos ossos, seja por causa das deformidades, que são freqüentes nestas pessoas. A coluna se deforma em cifose ou em escoliose, os membros superiores são curtos e encurvados e os inferiores são sempre os mais atingidos, com diferenças também gravíssimas. Os problemas estaturais podem ser tais a ponto de causar as maiores formas de nanismo conhecidas, inclusive uma estatura de 60 ou 70 centímetros.

As fraturas se produzem com traumas banais, mas consolidam rapidamente, mesmo que exista alguma deformidade. Às vezes os ossos se encurvam progressivamente, como se fossem plásticos, mesmo na ausência de fraturas. Os dentes podem ser também fracos, com cor castanha acinzentada (dentinogênesis imperfecta) e cariar com facilidade.

Esclerótica azulada.

A coloração azul da esclerótica (parte branca do olho) deriva da redução da espessura da própria esclerótica, por diminuição do conteúdo de fibras colágenas, compartilhando a transparência do colorido escuro subjacente. Deve-se, porém, ter cuidado antes de afirmar que o colorido das escleróticas é incomum, pois existem crianças que nos primeiros meses e anos de vida mostram uma ligeira coloração azul da esclerótica.

Surdez.

A surdez pode ser causada pelas anomalias estruturais dos três ossinhos que no ouvido médio asseguram a transmissão do som. A bigorna, o estribo e o martelo. O quadro resultante é o de uma otosclerose. O lasseamento dos ligamentos é diretamente relacionado às anomalias do colágeno, principal constituinte destas estruturas anatômicas. A surdez não ocorre para todos os portadores de O.I., embora seja de certo modo comum nas formas grave e gravíssima.

Outros sintomas.

A excessiva sudorese, a hipotonia e hipotrofia musculares são provavelmente ligadas a uma anomalia do metabolismo energético. A hiperidrose seria uma via de (expansão) do calor produzido por um metabolismo glicídico particularmente ativo, que pode subtrair calorias aos músculos. O problema do metabolismo energético no que diz respeito a isto não é ainda conhecido, tendo apenas recentemente surgido na pesquisa científica, particularmente junto aos estudos genéticos.

Retirado de: ABOI - Associação Brasileira de Osteogênese Imperfecta.
Hospitais sugeridos: CROI