Osteogênese Imperfeita, Osteogenesis Imperfecta...

Aviso médico 

Classificação e recursos externos ...

CID-10 Q78.0 

CID-9 756.51 

DiseasesDB 9342 

MedlinePlus 001573 

MeSH D010013 

Osteogénese imperfeita, Osteogenesis Imperfecta, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein é uma doença dos ossos de origem genética. Os pacientes com esta enfermidade nascem sem a proteína necessária (colagénio) ou sem a capacidade de a sintetizar. Uma vez que o colagénio é um importante componente estrutural dos ossos, estes tornam-se anormalmente quebradiços.

Sintomas e sinais
As crianças gravemente atingidas por esta doença nascem já com fracturas múltiplas e o crânio mole e geralmente não sobrevivem. Nos casos menos graves, vão sofrendo várias fracturas ao longo da infância, às vezes por traumatismos muito ligeiros. O médico, perante um destes casos de fracturas múltiplas, pode ter dificuldade em determinar se a causa é uma osteogénese imperfeita ou se a criança, sendo normal, teria sido vítima de maus tratos. Os casos muito ligeiros só vêm a ser detectados na adolescência ou ainda mais tarde.

Um sinal habitual que acompanha esta doença é o tom azulado da esclerótica, a qual, mais fina do que o normal, se torna mais transparente, deixando ver a tonalidade da retina. Além disso, os doentes com osteogénese imperfeita podem sofrer de surdez devida a uma osteosclerose.

Diagnóstico e tratamento
As fracturas tratam-se geralmente pelos métodos habituais (por redução e imobilização); para além deste aspecto, não existe qualquer tratamento específico para a doença. As fracturas, em regra, consolidam rapidamente, mas muitas vezes com acentuados encurtamentos e angulações dos membros, o que resultará num crescimento corporal anormal e atrofiado. As fracturas do crânio podem provocar lesões cerebrais e até a morte.

Os pais que tenham um filho com osteogénese imperfeita devem procurar aconselhamento genético, a fim de poderem avaliar a possibilidade de recorrência da doença numa futura gravidez. A osteogénese imperfeita grave pode ser detectada durante a gravidez por meio de uma ecografia.

Regina Esposito

DEPOIMENTO: Maria Antónia Ramalho Sequeira--Moura, Portugal

DEPOIMENTO: Maria Antónia Ramalho Sequeira--Moura, Portugal  

Tenho sessenta e três anos e nasci com Osteogénese Imperfeita, nunca andei. Até aos dez-onze, a minha vida centrou-se em fracturas nos fémures,muitas vezes sem saber como aconteciam.

Lembro-me de duas delas: no consultório do médico pediatra que me tratava, ao ministrar-me uma injecção; a outra,porque um gafanhoto me saltou para cima.O que poderia ter sido um agradável pic-nic tornou-se numa tragédia. 
Foram várias as tragédias até á minha adolescência.

 Mas, eis que chega a puberdade e com ela um período,que se prolongou por cinquenta anos, sem fracturas, apesar de dores persistentes.Chamei-lhe período da tranquilidade.

Aproveitei ao máximo a oportunidade de viver sem fracturas. Fui estudante, aprofundei os meus conhecimentos em agricultura, vi um cem número de espectáculos,conheci e frequentei praias, aprendi a nadar, frequentei termas, fiz um curso de pintura, li bastante,cultivei-me,viajei... dentro das minhas possibilidades, tive momentos agradáveis.

         
Porém,em Setembro de 2009 sofri um acidente com a cadeira de rodas do qual resultaram três fracturas.Um degrau inesperado faz-me cair.

 Presentemente, ainda estou a recuperar destas fracturas,ansiando por adquirir a autonomia que tinha e poder continuar a viver e sem tantas limitações.

             Um abraço para todos os portadores de Osteogénese Imperfeita que lerem este blogue.

            

             Escrevam e participem para podermos saber quem somos e onde estamos.

                         Maria Antónia Ramalho Sequeira,  - Moura, Portugal  

RELATO DE UMA MÃE GUERREIRA CHAMADA THALITA E SUA BONECA DE CRISTAL THAUANE GABRIELLE.

Da gravidez ao nascimento

oi meu nome e thalita tenho uma filha portadora de osteogênese imperfeita mas conhecida como ossos de cristal.
mas vamos para o começo de minha história
o nome de meu marido e anderson e estamos casado a 2 anos.
quando começamos a namorar eu tinha 15 anos e logo engravidei
mas a gravidez so foi descoberta quando eu ja estava com 19 s de gestação
pq realmente minha menstruação nao era correta e nem desconfiei
logo em seguida comecei o pre natal onde todos os enxames deram normal
quando fiz 5 meses de gestação senti uma cólicas mas logo passaram
então contei ao meu médico quando me receitou um paracetamol caso sentir dores
quando estava com 29 semanas e 4 dias sentir cólicas a noite mas nao contém a ninguem
isso era dia 29-12-10
fui durmir mas as 4 da manha me acordei com cólicas e fiquei calada ate 9 da manha sem falar nda para nao pertubar minha vo   então nao aguentei mas e xamei meu marido e entao fomos ao hospital ao dia 30-12-10
quando xegamos ao hospital que fui examinada thauane ja estava na posição de sair e com 5 cm de dilatção e a médica me disse mãe sua filha pode nascer mas nao vai sobreviver
e fui transferida para um hospital de parto de alto risco o H.A.M aqui em recife
quando xegeuei ao hospital ja com 7 cm de dilatação ouvi a médica me dizer a mesma coisa
que minha filha ia nascer mas nao ia sobreviver e então me desesperei mas minha mae e meu marido sempre a me consolar e me incentivando a acreditar e então no outro dia 31-12-10 as 09:45 nasceu thauane com tudo preparado para entuba-lá e ir direto a U.T.I mas graças a Deus nas precisou de entubar minha pequena e nem de U.T.I  NASCEU com 1776 e com 40,5 um pouco grande para um prematuro de 29 semanas dai veio minha 1° vitória

minha 1° luta e 1° vitória

 momento em casa

alta do cangurú

alta do cangurú

minha 1° luta começou quando thauane estava com 3 dias de nascida ainda no hospital

quando viu um enxasso em seus fêmurs onde foi feito um raio x e descubriu fratura de parto

e o médico nao deu diagnóstico nenhum e nem fez mas enxames thauane ficou 14 dias na encubadora onde depois também se descubriu dilatação ventricular que e onde as veias que leva o liquido da cabeça era muito grande e podia ter hidrocefaia  mas continuamos na incubadora so por causa da fratura pois ja estavam nos esperando para irmos ao canguru apos a resposta do médico no 14° dias fomos a um  hospital de fraturas o médico disse que ela nao tinha nada grave  e que a fratura ja estava se colando novamente ja estava com um calo osséo e  no mesmo dia  fomos para o cangurú  so para pegar peso com 2 dias no cangurú ela saiu da sonda continuo ganhando peso e então com 9 dias fomos para casa thauanne com  1830

fiquei tao feliz pela reação rápida da minha filha com 23 dias ja estavamos em casa graças a Deus . 

salmos cap 125 v 1 Os que confiam no senho são como os montes de sião qu nao se abalam mas permanecem para sempre

Atras de uma luta Deus sempre da a grande vitória

olha ai minha princesa sentada sozinha e sem fraturas

minha vida razão de meu viver

princesinha lindinha de mamãe

filha mamãe te ama muitooooooooooo

após thauane receber a alta com um mês em casa veio a  1° convulsiva

ficamos internada nao pela crise porque a médica insistia que  era espasmo e  sim por uma infecçao que nao era infecção era a quantidade de plauqetas altas que ate hj ela tem e a médica que a acompanha diz que e ´´normal´´

 ficamos 12 dias internada minha pequena todo dia era furada 

todas as vezes que ela era furada parecia que estava furando meu coração e as crises teve todos os dias no hospital

e então com 12 dias fomos para casa apos dois  dias ela teve 4 vezes então  fomos a outro hospital o IMIP e ficamos mas 19 dias ate controlar a convulsão foi onde se confirmou a osteogênese imperfeita

e começou a tomar gluconato de cálcio 

apos esses 19 dias  tivemos alta 

um mês depois ela nos deu um gande susto teve uma desidratação de terceiro gau quase morreu mas Deus foi maior e ficamos mas 5 dias e tivemos alta

e a sua última internação foi uma infecção respiratória nada grave graças a Deus dessa vez nossa estadia no IMIP foi 3 dias e continuamos antibiótico em casa

e  graças a Deus minha princesa esta começando a sentar ja faz de um tudo e o melhor sem fraturas e nem convulsões

E como diz o título atras de uma luta Deus sempre da  a grande vitória

FONTE: thalitaamathauane.blogspot.com

Living With Osteogenesis Imperfecta--TRADUZINDO: Viver com Osteogênese Imperfeita

Living With Osteogenesis Imperfecta

I was diagnosed with Osteogenesis Imperfecta when I was 19 months old. My parents took me to the ER with a fractured leg and were looked at suspiciously because the doctors thought that my parents were abusing me and they even had police officers standing in the hall outside the exam room. This happens to a lot of parents with children that have undiagnosed OI.

After the ER visit we went to an orthopedic specialist who examined me and diagnosed me with OI. As there is no treatment for OI there wasn't much the doctor could do other than tell my parents to keep a close watch on me. Even with close supervision from everyone around me I had fractures, mostly in my lower legs. When I was around five I had a fracture just above my knee that landed me in the hospital in traction for 3 weeks. This was not a fun time for me as for the first few days my leg was straight up in the air in a very uncomfortable position. For some reason this caused me to almost hallucinate and I was scared to death. They finally lowered my leg to a more comfortable position and I was better. My family did their best to keep me entertained and I am very grateful to them for that.

After the three weeks they decided to put me in a cast that covered both legs and extended up to my chest. I was released from the hospital in this cast and spent around 6 weeks in it. During this time it was decided that I needed leg braces. When the time came to have them made I was taken in the body cast to the orthopedic appliance office where the cast was sawed in half and I was taken out of it to have molds made for the braces. After the molds were made the body cast was put back on me and the two halves were duct taped back together.

Me in the body cast dressed up for a Halloween party

Source: family photos

After a few weeks my new braces were finished. The went all the way from my waist to my feet and were made with leather and metal. Learning to walk in them took a long time. I had to go to physical therapy a few times a week to get the hang of it. They had these locks at the knee to keep my legs from bending and I learned how to walk like that first then with the knees unlocked. That was the hardest. But eventually I got used to them and was able to get around pretty well with the use of a walker. When I went anywhere that required a lot of walking, walking long, distances or prolonged standing I used my wheelchair. My time of adjustment to the braces also landed during the time I was supposed to enter kindergarten. I was enrolled at a private school and my teacher graciously agreed to come and teach me at home. By the time first grade rolled around I was able to enter public school with my wheelchair.

I was in the full braces from the time I was five until around fourteen. After that the top part of the braces were removed and I was left with ones that extended from just below my knee to my feet. Much more comfortable!

Me with my full leg braces

Source: family photos

Around the time I was seventeen I began to stand up without my braces whenever I was alone in my room. I don't know where the courage to do this came from! After just standing next to my bed several times I decided to take a few cautious steps around my room. When I felt that everything was okay I revealed my new ability to my mom. She was shocked to say the least but supportive of the fact that I now felt like I could leave my braces behind. After the big reveal to my mom we told my dad who was also supportive. Then my mom took me to buy my first pair of "real" shoes since I was five. I was really excited and got the best sneakers I could! We showed the rest of my family that I had discarded my braces that Christmas.

After losing a good deal of weight I entered my senior year of high school without my braces and without the wheelchair I had used my whole school career. It was different and a little difficult at first not having my wheelchair, but I learned.

I can't tell you what made me decide to stop using my braces without even seeing a doctor, but something deep inside seemed to be telling me that it was time.

Now, fifteen years later I'm still without my braces, though I do use my wheelchair in stores and anywhere where a lot of walking is required due to arthritis and Fibromyalgia pain. I am still extremely careful whenever I walk. I have had a few minor fractures since I removed the braces, but I have been lucky.

Living with OI hasn't been easy by any stretch of the imagination. I was never able to do a lot of the things that most kids do, like ride a bike. I spent a lot of time in pain due to the fractures and I was left with a lingering fear of doctors. I was teased occasionally, but my school experience was mostly positive and I had great teachers who went out of their way to help me and include me in activities the best they could. Thankfully, I was also blessed with wonderful friends who looked past my disability to see me and always tried to include me in things and help me have fun. For that I am very grateful. I have an amazing family who took care of me and always tried their best to help me have a normal life. While sometimes I do wish that I hadn't been born with OI, I know it has made me the person I am today.

A Little Bit About OI

Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare genetic bone disorder. It causes the bones to be brittle by causing problems with the collagen in the bones. Either there is not enough collagen or the collagen is formed wrong.

OI can range from mild (which I have) to very severe. People with the most severe forms can have hundreds of fractures and can even fracture bones by a gentle bump or even a hug.

There is no cure for OI and not many treatments. Some people are treated successfully with osteoporosis drugs but it doesn't work for everyone.

You can find out more about OI by visiting the OI Foundation homepage at http://www.oif.org

TRADUÇÃO:

Viver com Osteogênese Imperfeita

Veja todas as 3 fotos

Me em torno de 2 com as duas pernas quebradas

Fonte: fotos da família

Eu fui diagnosticado com Osteogenesis Imperfecta quando eu tinha 19 meses de idade. Meus pais me levaram ao pronto-socorro com uma perna fraturada e foram olhou com desconfiança, porque os médicos achavam que meus pais estavam a abusar de mim e eles ainda tinham policiais em pé no corredor fora da sala de exame. Isso acontece com muitos pais com crianças que têm OI não diagnosticada.

Após a visita ER fomos a um ortopedista que me examinou e diagnosticou-me com OI. Como não existe tratamento para a OI não havia muito o médico pode fazer outra coisa senão dizer aos meus pais para manter uma estreita vigilância sobre mim. Mesmo com a supervisão próxima de todos em torno de mim eu tinha fraturas, principalmente nas minhas pernas. Quando eu tinha uns cinco anos, tive uma fratura logo acima do meu joelho que aterrou-me no hospital de tração por 3 semanas. Este não foi um tempo divertido para mim como para os primeiros dias da minha perna foi para cima no ar em uma posição muito desconfortável. Por alguma razão isso me fez quase ter alucinações e eu estava morrendo de medo. Eles finalmente baixou a minha perna para uma posição mais confortável e eu estava melhor. Minha família fez o seu melhor para me manter entretido e eu sou muito grato a eles por isso.

Quando eu estava no hospital em tração.

Fonte: fotos da família

Após as três semanas eles decidiram me colocar em um elenco que cobria ambas as pernas e estendeu-se ao meu peito. Eu fui liberado do hospital nesta elenco e gastou cerca de 6 semanas na mesma. Durante este tempo, foi decidido que eu precisava de muletas. Quando chegou a hora de tê-los feito, fui levado no elenco corpo para o escritório aparelho ortopédico onde o elenco foi serrado ao meio e fui levado para fora de que ele tem moldes feitos para as chaves. Depois que os moldes foram feitos o elenco corpo foi colocado de volta em mim e as duas metades foram duto gravado juntos novamente.

Me no corpo fundido vestida para uma festa de Halloween

Fonte: fotos da família

Depois de algumas semanas as minhas chaves novas foram finalizadas. O percorreu todo o caminho da minha cintura para os meus pés e foram feitas com couro e metal. Aprender a andar neles levou um longo tempo. Eu tive que ir para a fisioterapia, algumas vezes por semana para pegar o jeito dele. Eles tiveram esses bloqueios no joelho para manter minhas pernas de dobrar e eu aprendi a andar como que o primeiro, em seguida, com os joelhos destravados. Isso foi o mais difícil. Mas finalmente me acostumei com eles e foi capaz de dar a volta muito bem com o uso de um andador. Quando eu fui em qualquer lugar que exigiu uma série de caminhadas, andar de comprimento, distâncias ou prolongada de pé eu usei a minha cadeira de rodas. Meu tempo de adaptação ao aparelho também desembarcaram durante o tempo que eu deveria entrar jardim de infância. Eu estava matriculada em uma escola particular e meu professor gentilmente concordou em vir e me ensinar em casa. Até o momento primeiro grau enroladas em torno eu era capaz de entrar na escola pública com a minha cadeira de rodas.

Eu estava nas chaves completas a partir do momento que eu tinha cinco anos até por volta de 14. Depois que a parte superior das hastes foram removidos e eu fiquei com aquelas que se estendiam desde logo abaixo do meu joelho aos meus pés. Muito mais confortável!

Eu com meus suspensórios perna inteira

Fonte: fotos da família

Na época em que tinha dezessete anos, comecei a levantar-se sem os meus suspensórios, sempre que eu estava sozinho no meu quarto. Eu não sei onde a coragem de fazer isso veio! Depois de pé ao lado da minha cama várias vezes eu decidi dar alguns passos cautelosos ao redor do meu quarto. Quando senti que estava tudo bem, eu revelei a minha nova habilidade para a minha mãe. Ela ficou chocada para dizer o mínimo, mas de apoio do fato de que agora eu senti como eu poderia deixar meu aparelho nos dentes para trás. Após a grande revelação para a minha mãe que disse ao meu pai que também era favorável. Então minha mãe me levou para comprar meu primeiro par de sapatos "reais" desde que eu tinha cinco anos. Eu estava muito animado e tem os melhores tênis que eu pude! Nós mostramos o resto da minha família que eu havia descartado as minhas chaves que o Natal.

Depois de perder uma boa quantidade de peso que entrou no meu último ano do ensino médio sem meu aparelho nos dentes e sem a cadeira de rodas eu tinha usado minha carreira toda a escola. Foi diferente e um pouco difícil no começo, não ter a minha cadeira de rodas, mas eu aprendi.

Eu não posso te dizer o que me fez decidir parar de usar meus aparelhos sem sequer ver um médico, mas algo profundo dentro parecia estar me dizendo que era hora.

Agora, quinze anos mais tarde, eu ainda estou sem meu aparelho nos dentes, apesar de eu usar a minha cadeira de rodas em lojas e em qualquer lugar onde um monte de caminhada é necessária devido à artrite e dor da fibromialgia. Eu ainda sou extremamente cuidadoso, sempre que eu ando. Eu tive uma fratura de menor importância desde que eu removi as chaves, mas eu tenho tido sorte.

Viver com OI não tem sido fácil em qualquer trecho da imaginação. Eu nunca fui capaz de fazer um monte de coisas que a maioria das crianças fazem, como andar de bicicleta. Passei muito tempo com dor devido às fraturas e eu fiquei com um medo persistente de médicos. Eu foi provocado ocasionalmente, mas a minha experiência escolar foi mais positivo e eu tive grandes professores que saíram de seu caminho para me ajudar e me incluir nas atividades o melhor que podiam. Felizmente, eu também fui abençoada com amigos maravilhosos que pareciam passado minha incapacidade de me ver e sempre tentei me incluir nas coisas e me ajude a se divertir. Por que eu sou muito grato. Eu tenho uma família maravilhosa que cuidou de mim e sempre tentou o seu melhor para me ajudar a ter uma vida normal. Embora às vezes eu desejo que eu não tivesse nascido com OI, eu sei que me fez a pessoa que sou hoje.

Um pouco sobre OI

Osteogenesis Imperfecta (OI) é uma doença óssea rara doença genética. Isso faz com que os ossos a ser frágeis, causando problemas com o colágeno nos ossos. Ou não há colágeno suficiente ou o colágeno é formado errado.

OI pode variar de leve (que tenho) a muito grave. Pessoas com as formas mais graves pode ter centenas de fracturas e pode até fraturar ossos por uma colisão suave ou mesmo um abraço.

Não há cura para a OI e não muitos tratamentos. Algumas pessoas são tratadas com sucesso com medicamentos para osteoporose, mas ele não funciona para todos.

Você pode descobrir mais sobre OI por visitar a página da Fundação OI em http://www.oif.org

Informações Básicas Sobre ...DEFICIÊNCIA FÍSICA...

A osteogénese imperfeita grave pode ser detectada durante a gravidez por meio de uma ecografia.

DEFICIÊNCIA FÍSICA

Definiçoes

Alteração completa ou parcial de um ou mais segmentos do corpo humano, acarretando o comprometimento da função física, apresentando-se sob a forma de paraplegia, paraparesia, monoplegia, monoparesia, tetraplegia, tetraparesia, triplegia, triparesia, hemiplegia, hemiparesia, amputação ou ausência de membro, paralisia cerebral, membros com deformidade congênita ou adquirida, exceto as deformidades estéticas e as que não produzam dificuldades para o desempenho de funções. Fonte: Decreto nº 3298/1999     Declaração dos Direitos das Pessoas Deficientes - ONU      Informações Básicas Sobre Deficiência Física Definição A deficiência física refere-se ao comprometimento do aparelho locomotor que compreende o sistema ósteo-articular, o sistema muscular e o sistema nervoso. As doenças ou lesões que afetam quaisquer desses sistemas, isoladamente ou em conjunto, podem produzir quadros de limitações físicas de grau e gravidade variáveis, segundo o(s) segmento(s) corporais afetados e o tipo de lesão ocorrida. Tipos Lesão cerebral (paralisia cerebral, hemiplegias) Lesão medular (tetraplegias, paraplegias) Miopatias (distrofias musculares) Patologias degenerativas do sistema nervoso central (esclerose múltipla, esclerose lateral amiotrófica) Lesões nervosas periféricas Amputações Seqüelas de politraumatismos Malformações congênitas Distúrbios posturais da coluna Seqüelas de patologias da coluna Distúrbios dolorosos da coluna vertebral e das articulações dos membros Artropatias Reumatismos inflamatórios da coluna e das articulações Lesões por esforços repetitivos (L.E.R.) Seqüelas de queimaduras Dados Estatísticos A OMS (Organização Mundial da Saúde) estima que, em tempos de paz, 10% da população de países desenvolvidos são constituídos de pessoas com algum tipo de deficiência. Para os países em vias de desenvolvimento estima-se de 12 a 15%. Destes, 20% seriam portadores de deficiência física. Considerando-se o total dos portadores de qualquer deficiência, apenas 2% deles recebem atendimento especializado, público ou privado. (Ministério da Saúde - Coordenação de Atenção a Grupos Especiais, 1995). Causas Paralisia Cerebral: por prematuridade; anóxia perinatal; desnutrição; materna; rubéola; toxoplasmose; trauma de parto; subnutrição; outras. Hemiplegias: por acidente vascular cerebral; aneurisma cerebral; tumor cerebral e outras. Lesão medular: por ferimento por arma de fogo; ferimento por arma branca; acidentes de trânsito; mergulho em águas rasas. Traumatismos diretos; quedas; processos infecciosos; processos degenerativos e outros. Amputações: causas vasculares; traumas; malformações congênitas; causas metabólicas e outras. Mal formações congênitas: por exposição à radiação; uso de drogas; causas desconhecidas. Artropatias: por processos inflamatórios; processos degenerativos; alterações biomecânicas; hemofilia; distúrbios metabólicos e outros. Fatores de Risco Violência urbana Acidentes desportivos Acidentes de trabalho Tabagismo Maus hábitos alimentares Uso de drogas Sedentarismo Epidemias/ endemias Agentes tóxicos Falta de saneamento básico Identificação Observação quanto ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê (não firmar a cabeça, não sentar, não falar, no tempo esperado). Atenção para perda ou alterações dos movimentos, da força muscular ou da sensibilidade para membros superiores ou membros inferiores. Identificação de erros inatos do metabolismo. Identificação de doenças infecto-contagiosas e crônico-degenerativas. Controle de gestação de alto-risco. A Identificação precoce pela família seguida de exame clínico especializado favorecem a prevenção primária e secundária e o agravamento do quadro de incapacidade. Exames  Para Ter Um Diagnóstico Correto Barositometria (Lesados Medulares) Avaliações Complementares por Especialidades Afins Avaliação Isocinética Eletroneuromiografia Potencial Evocado Urodinâmica Ergoespirometria Baropodometria Avaliação Clínica Fisiátrica Teste de Propriocepção - Reactor Avaliações Complementares por Equipe Multiprofissional Laboratório de Análise Tridimensional do Movimento Deficiência: verdades e mitos A luta por uma sociedade inclusiva passa pela derrubada de mitos, preconceitos e inverdades que ainda permeiam a questão da deficiência Verdades Deficiência não é doença; Algumas crianças portadoras de deficiências podem necessitar escolas especiais; As adaptações são recursos necessários para facilitar a integração dos educandos com necessidades especiais nas escolas; Síndromes de origem genética não são contagiosas; Deficiente mental não é louco. Mitos Todo surdo é mudo; Todo cego tem tendência à música; Deficiência é sempre fruto de herança familiar; Existem remédios milagrosos que curam as deficiências; As pessoas com necessidades especiais são eternas crianças; Todo deficiente mental é dependente. Quando você encontrar uma pessoa com deficiência Segundo o CEDIPOD - Centro de Documentação e Informação do Portador de Deficiência e a CORDE - Coordenadoria Nacional para Integração da Pessoa Portadora de Deficiência, existem algumas dicas de comportamento. Muitas pessoas não deficientes ficam confusas quando encontram uma pessoa com deficiência. Isso é natural. Todos nós podemos nos sentir desconfortáveis diante do "diferente". Esse desconforto diminui e até desaparece quando há convivência entre pessoas deficientes e não deficientes. Não faça de conta que a deficiência não existe. Se você se relacionar com uma pessoa deficiente como se ela não tivesse uma deficiência, você vai estar ignorando uma característica muito importante dela. Dessa forma, você não estará se relacionando com ela, mas com outra pessoa, uma que você inventou, que não é real. Aceite a deficiência. Ela existe e você precisa levá-la na sua devida consideração. Não subestime as possibilidades, nem superestime as dificuldades e vice-versa. As pessoas com deficiência têm o direito, podem e querem tomar suas próprias decisões e assumir a responsabilidade por suas escolhas. Ter uma deficiência não faz com que uma pessoa seja melhor ou pior do que uma pessoa não deficiente. Provavelmente, por causa da deficiência, essa pessoa pode ter dificuldade para realizar algumas atividades e, por outro lado, poderá ter extrema habilidade para fazer outras coisas. Exatamente como todo mundo. A maioria das pessoas com deficiência não se importa de responder perguntas, principalmente aquelas feitas por crianças, a respeito da sua deficiência e como ela transforma a realização de algumas tarefas. Mas, se você não tem muita intimidade com a pessoa, evite fazer perguntas íntimas. Quando quiser alguma informação de uma pessoa deficiente, dirija-se diretamente a ela e não a seus acompanhantes ou intérpretes. Sempre que quiser ajudar, ofereça ajuda. Espere sua oferta ser aceita, antes de ajudar. Pergunte a forma mais adequada para fazê-lo. Mas não se ofenda se seu oferecimento for recusado, pois nem sempre as pessoas com deficiência precisam de auxílio. Às vezes, uma determinada atividade pode ser melhor desenvolvida sem assistência. Se você não se sentir confortável ou seguro para fazer alguma coisa solicitada por uma pessoa deficiente, sinta-se livre para recusar. Neste caso, seria conveniente procurar outra pessoa que possa ajudar. As pessoas com deficiência são pessoas como você. Têm os mesmos direitos, os mesmos sentimentos, os mesmos receios, os mesmos sonhos. Você não deve ter receio de fazer ou dizer alguma coisa errada. Aja com naturalidade e tudo vai dar certo. Se ocorrer alguma situação embaraçosa, uma boa dose de delicadeza, sinceridade e bom humor nunca falha. Prevenção da ocorrência de deficiências O que é possível fazer para prevenir a ocorrência de deficiências Antes de engravidar: Vacine-se contra a rubéola. Na gravidez ela afeta o bebê em formação, causando malformações, como cegueira, deficiência auditiva, etc). Procure um serviço de aconselhamento genético(principalmente quando houver casos de deficiência ou casamentos consangüíneos na família). Faça exames para detectar doenças e verificar seu tipo sangüíneo e a presença do fator RH. Durante a gravidez: Consulte um médico obstetra mensalmente. Faça exames de controle Só tome os remédios que o médico lhe receitar. Faça controle de pressão alta, diabetes e infecções. Faça uma alimentação saudável e balanceada. Não se exponha ao raio X ou outros tipos de radiação. Evite o cigarro e as bebidas alcoólicas. Evite contato com portadores de doenças infecciosas. Depois do nascimento: Exija que sejam feitos testes preventivos em seu bebê, como o APGAR por exemplo. Tenha cuidados adequados com o bebê, proporcionando amparo afetivo e ambiente propício para seu desenvolvimento. O que é Teste de Apgar? Esse teste, desenvolvido pela Dra. Virginia Apgar, uma anestesiologista que o desenvolveu em 1952, pode predizer melhor a sobrevivência de um bebê do que o novo teste de alta tecnologia feito no sangue do cordão umbilical. O Apgar se baseia em observações feitas no primeiro minuto de vida e é repetido aos 5 minutos. É preciso olhar a freqüência cardíaca, esforço respiratório, tônus muscular, reação motora e cor, que indica a quantidade de oxigênio que atinge a pele. Cada um recebe uma nota que varia de 0 a 2. Um total de 7 ou mais indica uma condição excelente. Um total de 3 ou menos indica problemas graves e alto risco de óbito. Que exames médicos ajudam a detectar a ocorrência de deficiências? No Estado de São Paulo, existem leis que tornam obrigatória a realização de exames para detectar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito, a credetização ( limpeza dos olhos ao nascimento ) e a vacinação (contra meningite, poliomielite e sarampo. Em todo o Brasil, deve ser exijido do hospital o exame do pézinho, e o teste do APGAR . O vírus da rubéola é outro dos responsáveis pelo surgimento de deficiências visuais e auditivas durante a formação dos bebês no útero materno. Por isso é importante que toda mulher entre 15 e 29 anos vacine-se. Outros exames laboratoriais necessários para a mãe são os de urina e fezes, o da toxoplasmose e o da sífilis. Como evitar uma gravidez de risco? Diversos exames ajudam a prevenir a gravidez de risco, entre eles o hemograma (exame de sangue), a glicemia, a reação sorológica para sífilis, o teste de HIV (AIDS), tipagem sangüínea, urina, toxoplasmose, hepatite e fezes. Esses exames permitem constatações importantes já que a rubéola, por exemplo, se adquirida durante o primeiro trimestre de gravidez, pode provocar má formação fetal, abortamento, deficiência visual e auditiva, microcefalia e deficiência mental. O mesmo pode acontecer no caso da mãe ter contraído sífilis e toxoplasmose. Durante a gestação, o médico que acompanha a gestante pode se utilizar de outros exames disponíveis, como a ultra-sonografia. O histórico da gestante pode indicar uma gravidez de risco se houver casos de deficiência na família, gravidez anterior problemática e idade avançada ou precoce da mãe. Nestes casos, o casal deve procurar um serviço de estudo cromossômico para conhecer as probabilidades de possíveis anomalias no feto. Atualmente, alguns exames ajudam a detectar a ocorrência de alterações no desenvolvimento fetal. Dentre eles, citamos o do vilo corial, a amniocentese, a cordocentese, a ecocardiografia fetal e o doppler. São exames que permitem ao médico diagnosticar se o bebê é portador de Síndrome de Down, anomalias cromossômicas, doenças infecciosas, problemas cardíacos ou alterações da circulação sangüínea. Como prevenir acidentes que possam acarretar deficiências? As principais causas da deficiência no Brasil são a má nutrição de mães e filhos, as infeções, os acidentes de trânsito, os acidentes de trabalho, as anomalias congênitas e a violência. Os acidentes de trânsito ocorrem na maior parte com pessoas na faixa etária entre 20 e 35 anos. Outros tipos de acidentes também causam deficiências. Entre eles estão a queda de altura e os ferimentos por arma de fogo e arma branca. A deficiência mental, é ao contrário do que se possa pensar, fruto do meio social que vivemos, 60% dos casos ocorrem devido a causas ambientais, enquanto que apenas 40% se devem a distúrbios genéticos hereditários. Não se tem muitos dados sobre a deficiência auditiva, sabe-se que as principais causam são: as infeções e as doenças trabalho. Com relação a deficiência visual, os dados também são incompletos, sabendo-se que as principais causas são: as infeções e os distúrbios vasculares. No Brasil, surgem 17.000 novos casos de paralisia cerebral ao ano, responsável por deficiências motoras e múltiplas. O que é aconselhamento genético? É o fornecimento de informações a indivíduos afetados ou familiares sobre risco de um distúrbio que pode ser genético, acerca das conseqüências dos distúrbios, da probabilidade de desenvolvê-lo ou transmiti-lo, e dos modos pelos quais ele pode ser prevenido ou atenuado. Como auxiliar alguém que usa cadeira de rodas · Ajuda aceita, deixe que a pessoa diga como auxiliá-la. Não se apóie na cadeira de rodas. Ela é como uma extensão do corpo da pessoa deficiente. · Não receie em falar as palavras “andar” ou “correr”, pois estas pessoas também usam estas palavras. Escolha o caminho, se possível, sem barreiras arquitetônicas. · Numa conversa demorada, sente-se de modo a ficar no mesmo nível do olhar da pessoa. · Ao descer uma rampa inclinada demais, ou degraus, prefira o deslocamento em "marcha a ré", para evitar que a pessoa perca o equilíbrio e caia para frente. Como auxiliar alguém que usa muletas · Acompanhe o ritmo de seus passos. · Tome cuidado para não esbarrar em suas muletas. · Deixe as muletas sempre ao alcance das mãos da pessoa deficiente.