Chama-se Osteogénese Imperfeita, é considerada uma doença rara e poucas pessoas a conhecem apesar de se calcular que existe meio milhão de pacientes de OI em todo o mundo.
Se nunca tinha ouvido falar da mesma, nãoperca a entrevista realizada a Maria do Céu Barreiros, uma das responsáveis pela Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita (APOI).
O que é a osteogénese imperfeita (OI) e quais as causas desta doença, se é que são conhecidas?
A OI, também conhecida por "doença dos ossos de vidro", é uma doença congénita, que se caracterizada por fractura frequente de ossos, quer espontânea, quer por traumatismos mínimos e que, segundo se sabe, existe desde a mais remota antiguidade. Actualmente, considera-se a OI, não como uma doença única mas, como um grupo de formas patológicas com a mesma natureza constitutiva, caracterizadas por fragilidade óssea e por um maior ou menor comprometimento de outros tecidos do tipo conjuntivo.
Apresenta-se em diferentes formas clínicas e estas têm características e prognósticos bastante heterogéneos, quer em relação aos diferentes tipos de OI, quer dentro de um mesmo tipo, o que significa que a OI pode desenvolver-se em formas muito leves, que se manifestam tardiamente com uma pequena diminuição da resistência óssea ou pode acontecer em formas gravíssimas, que causam a morte do bebé ainda dentro do útero materno ou com poucas semanas de vida. No entanto, a maior parte dos portadores de OI está situada entre estes dois extremos. São em geral crianças de constituição física pequena, com cabeça volumosa, inteligência normal ou superior à normal, muito vivas e capazes de se adaptar bastante bem às suas limitações.
Existe alguma melhoria da doença com o avançar da idade?
Nas formas mais leves, existe uma notável melhoria com a puberdade. Deste período em diante, a situação estabiliza em níveis quase normais podendo agravar-se novamente na velhice. Nas mulheres, a menopausa pode causar uma brusca recaída da doença. Durante a adolescência, a resistência da estrutura óssea aumenta, e os problemas vão sendo proporcionalmente menores. Pode acontecer, mesmo, que doentes restritos a cadeiras de rodas fiquem em condições de começar a andar.
Naturalmente a possibilidade de autonomia dos doentes neste período é directamente proporcional à gravidade dos danos que se foram acumulando nos anos precedentes. Apesar da deformação óssea e da frequência de fracturas, a longevidade de uma pessoa com OI é igual a de qualquer outra pessoa. As suas capacidades intelectuais não estão de maneira nenhuma diminuídas pela doença e podem levar uma vida normal, dentro das limitações de mobilidade de cada um.
A OI é, portanto, classificada como uma patologia devida a uma alteração do património genético da pessoa e é, por isso, na maioria dos casos, hereditária. A herança genética é, em alguns tipos, dominante e noutros recessiva. No primeiro caso, para transmitir a doença aos filhos é suficiente que um dos progenitores seja portador da doença. No segundo, devem ser portadores dos genes anómalos, ambos os progenitores.
Estas alterações genéticas condicionam anomalias ao nível da produção de colagénio tipo I. A grande maioria dos casos de OI parecem ser devidos a uma anomalia deste tipo de colagénio, que é o principal componente do osso a promover a estabilidade estrutural. A função do colagénio tipo I é semelhante à das barras de ferro do cimento armado, já que a tensão exercida pelas fibras de colagénio pode ser comparada à das barras de ferro. Quando o colagénio do tipo I é deficiente, o osso perde grande parte da sua força e fractura com facilidade.
Em alguns casos, foram documentadas alterações, não da quantidade de colagénio mas sim da qualidade, tanto das fibras de colagénio, como dos componentes não fibrilares do conjuntivo que parecem fazer parte no processo. O esqueleto do doente com OI é, portanto, qualitativa e quantitativamente mais pobre, o que explica facilmente as múltiplas fracturas e possíveis deformidades.
FONTE:http://familia.sapo.pt
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