A osteogênese imperfeita (OI), também conhecida por "doença dos ossos de vidro", é uma doença congênita, que se caracteriza por fratura frequente de ossos, quer espontânea, quer por traumatismos mínimos e que, segundo se sabe, existe desde a mais remota antiguidade. Atualmente, considera-se a OI, não como uma doença única mas, como um grupo de formas patológicas com a mesma natureza constitutiva, caracterizadas por fragilidade óssea e por um maior ou menor comprometimento de outros tecidos do tipo conjuntivo.
Apresenta-se em diferentes formas clínicas e estas têm características e prognósticos bastante heterogêneos, quer em relação aos diferentes tipos de OI, quer dentro de um mesmo tipo, o que significa que a OI pode desenvolver-se em formas muito leves, que se manifestam tardiamente com uma pequena diminuição da resistência óssea ou pode acontecer em formas gravíssimas, que causam a morte do bebê ainda dentro do útero materno ou com poucas semanas de vida. No entanto, a maior parte dos portadores de OI está situada entre estes dois extremos. São em geral pessoas de constituição física pequena, inteligência normal ou superior à normal, muito vivas e capazes de se adaptar bastante bem às suas limitações.
Nas formas mais leves, existe uma notável melhoria com a puberdade. Deste período em diante, a situação estabiliza em níveis quase normais podendo agravar-se novamente na velhice. Nas mulheres, a menopausa pode causar uma brusca recaída da doença. Durante a adolescência, a resistência da estrutura óssea aumenta, e os problemas vão sendo proporcionalmente menores. Pode acontecer, mesmo, que doentes restritos a cadeiras de rodas fiquem em condições de começar a andar.
Naturalmente a possibilidade de autonomia dos doentes neste período é diretamente proporcional à gravidade dos danos que se foram acumulando nos anos precedentes. Apesar da deformação óssea e da frequência de fraturas, a longevidade de uma pessoa com OI é igual a de qualquer outra pessoa. As suas capacidades intelectuais não estão de maneira nenhuma diminuídas pela doença e podem levar uma vida normal, dentro das limitações de mobilidade de cada um.
A OI é, portanto, classificada como uma patologia devida a uma alteração do patrimônio genético da pessoa e é, por isso, na maioria dos casos, hereditária. A herança genética é, em alguns tipos, dominante e noutros recessiva. No primeiro caso, para transmitir a doença aos filhos é suficiente que um dos progenitores seja portador da doença. No segundo, devem ser portadores dos genes anómalos, ambos os progenitores.
Estas alterações genéticas condicionam anomalias ao nível da produção de colagénio tipo I. A grande maioria dos casos de OI parecem ser devidos a uma anomalia deste tipo de colagénio, que é o principal componente do osso a promover a estabilidade estrutural. A função do colagénio tipo I é semelhante à das barras de ferro do cimento armado, já que a tensão exercida pelas fibras de colagénio pode ser comparada à das barras de ferro. Quando o colagénio do tipo I é deficiente, o osso perde grande parte da sua força e fratura com facilidade.
Em alguns casos, foram documentadas alterações, não da quantidade de colagénio mas sim da qualidade, tanto das fibras de colagénio, como dos componentes não fibrilares do conjuntivo que parecem fazer parte no processo. O esqueleto do doente com OI é, portanto, qualitativa e quantitativamente mais pobre, o que explica facilmente as múltiplas fracturas e possíveis deformidades.
A OI pode ser bastante difícil de diagnosticar. Muitos médicos não estão familiarizados com a doença e muitos casos nunca chegam a ser diagnosticados. Ocasionalmente, suspeita-se de Síndrome da Criança Maltratada, quando na verdade, a criança sofre de fato de OI. Crianças em que o diagnóstico não é feito à nascença frequentemente sofrem uma série de fraturas altamente dolorosas.
Os principais sintomas desta doença são as fraturas, que se produzem por traumas banais ou mesmo espontaneamente, mas consolidam rapidamente, mesmo que exista alguma deformidade. Às vezes, os ossos encurvam progressivamente, como se fossem plásticos, mesmo na ausência de fraturas. Paralelamente aos sintomas esqueléticos, manifestam-se frequentemente outros distúrbios, como uma excessiva mobilidade articular devida à flacidez dos ligamentos.
A estatura dos portadores de OI costuma ser bastante inferior ao normal, por vezes devido às deformidades; por outras aos defeitos primitivos do crescimento. Podem-se, todavia, identificar dois tipos de comportamento do crescimento:
- Nas formas leves, a cartilagem de crescimento não é, pelo menos aparentemente, afetada. O desenvolvimento da estatura é, por isso, normal, a menos que existam deformações por fraturas viciosamente consolidadas, encurvamentos espontâneos dos ossos dos membros inferiores, etc.
- Nas formas graves ou gravíssimas, a zona da cartilagem de crescimento é completamente subvertida, com formação de ilhas de cartilagem calcificada, sem possibilidade de contribuir para o alongamento do osso.
- A coluna tende a deformar-se em cifose e/ou em escoliose, os membros superiores podem ser curtos e encurvados e os inferiores são sempre os mais atingidos, podendo desenvolver deformidades gravíssimas. Os problemas de estatura podem ser tão marcados que podem representar as formas mais graves de nanismo conhecidas (existem registos de estaturas de 60 ou 70 centímetros).
- Os dentes podem também ser fracos, translúcidos ou com cor castanha acinzentada (dentinogénese imperfeita) e cariar com facilidade. As escleróticas (parte branca do globo ocular) podem ou não ter um tom azulado ou acinzentado.
- Outros sintomas, como a excessiva sudorese, e a hipotonia e hipotrofia muscular estão provavelmente relacionados com anomalias do metabolismo energético. A hiperidose (transpiração excessiva) funciona como uma via de libertação do calor, produzido por um metabolismo glicídico particularmente activo e que pode subtrair calorias aos músculos.
A OI é considerada uma doença rara. É muito difícil calcular o número de pessoas afetadas por esta doença, já que não existem registos nacionais ou internacionais para a mesma. Isto significa que atualmente há cerca de meio milhão de doentes com OI em todo o mundo. De qualquer forma, os especialistas pensam que diagnosticados e em seguimento só existem cerca de uma centena de doentes.
Sou portadora da Osteogênese Imperfeita!Obs.: É uma doença incurável, mas não é contagiosa..
FONTE : http://cantinhodailzamaria.blogspot.com.br
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