A osteogenesis imperfecta (OI) é uma doença genética que tem como principal sintoma a fragilidade óssea. Ela se manifesta devido a uma deficiência na produção de colágeno (matriz do osso), que é responsável por toda a arquitetura das estruturas primárias do corpo humano. Os portadores da OI sofrem constantes fraturas ao longo da vida. Isso explica porque ela é conhecida como a doença dos "ossos de vidro" ou "ossos de cristais". Estima-se que no Brasil vivam, atualmente, 12 mil pessoas com a doença, e que ela atinja um em cada 20 mil nascidos, ou seja, 0,005% da população mundial.
O Instituto Fernandes Figueira (IFF), unidade da Fiocruz, funciona como o único centro de referência no tratamento da OI no Estado do Rio de Janeiro e oferece tratamento e acompanhamento aos portadores da doença. Na entrevista a seguir à Agência Fiocruz de Notícias (AFN), o geneticista Juan Llerena, chefe do Departamento de Genética Médica do IFF, esclarece os principais sintomas da doença e fala da importância do tratamento para a melhoria da qualidade de vida dos portadores.
| Agência Fiocruz de Notícias: Como a osteogenisis imperfecta se manifesta? Juan Llerena: A OI é uma doença hereditária, sem cura, que apresenta a fragilidade óssea como principal manifestação clínica. Ao longo da vida, os portadores podem acumular dezenas e até centenas de fraturas, que são causadas por traumas simples e se iniciam antes mesmo do nascimento, inclusive durante as contrações do parto. Existem diferentes maneiras da OI se apresentar, que variam das formas mais graves até as formas leves. |
AFN: Quais são os principais sinais e sintomas da OI?
JL: O principal sintoma é a ocorrência de sucessivas fraturas, muitas vezes espontâneas, que podem trazer seqüelas irreversíveis, como o encurvamento dos ossos, principalmente dos braços e pernas. Outras características são o rosto no formato triangular, a esclerótica (parte branca dos olhos) azulada, dentes frágeis e desvios de coluna. A estatura dos portadores é quase sempre reduzida, devido ao pouco crescimento dos ossos e aos encurvamentos que sofrem ao longo da infância. Em alguns casos os portadores podem desenvolver problemas dentários e surdez, e na maioria deles, a fragilidade e a deformação dos ossos impede a pessoa de andar. É importante lembrar que nem sempre todos os sintomas estão presentes numa mesma pessoa.
AFN: Como é o tratamento da doença?
JL: O tratamento para a OI foi iniciado recentemente. Em 2002, o IFF virou centro de referência para o tratamento no Estado do Rio de Janeiro por meio de portaria do Ministério da Saúde. O paciente acima de 2 anos recebe três infusões anuais de pamidronato dissódico, por via venosa, ou seja, uma a cada quatro meses. Este medicamento já era usado em pacientes sem OI que apresentam um nível de cálcio muito alto no sangue. No IFF, a medicação venosa exige a internação por três dias. Quando percebemos que houve a melhora do estado geral, alteramos a medicação para o alendronato dissódico, que deve ser tomado por via oral, todos os dias ou semanalmente, e não precisa de internação. Hoje, estamos com 20 pacientes nesta fase do tratamento anteriormente fazendo uso da medicação venosa.
AFN: O IFF é considerado centro de referência no tratamento da OI. Quantas crianças estão em fase de acompanhamento no Instituto?
JL: O pamidronato dissódico representa um grande avanço na área da genética médica e quando iniciado logo nos primeiros dias de vida pode apresentar ótimos resultados. De 2002 a 2004, dos 68 pacientes atendidos, 17 tinham menos de 2 anos. Podemos observar que estas crianças não apresentam muitas fraturas e, devido à ausência delas, muitas serão capazes de andar. Embora a OI não tenha cura, o medicamento ameniza os seus efeitos e proporciona a melhoria da qualidade de vida. Porém, é preciso que o tratamento seja contínuo, porque não há a alteração do defeito genético que causa a doença.
FONTE:http://www.fiocruz.br
Nenhum comentário:
Postar um comentário