Osteogênese imperfeita (doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lostein), também conhecida pelas expressões “ossos de vidro” ou “ossos de cristal”, é uma condição rara do tecido conjuntivo, de caráter genético e hereditário, que afeta aproximadamente uma em cada 20 mil pessoas.
A principal característica é a fragilidade dos ossos que quebram com enorme facilidade. A osteogênese imperfeita (OI) pode ser congênita e afetar o feto que sofre fraturas ainda no útero materno e apresenta deformidades graves ao nascer. Ou, então, as fraturas patológicas e recorrentes, muitas vezes espontâneas, ocorrem depois do nascimento, o que é característico da osteogênese imperfeita tardia.
Classificação
As manifestações clínicas da OI variam muito de grau e intensidade de acordo com o tipo da desordem instalada.
Tipo I – forma leve e não deformante que se manifesta mais tarde aos 20, 30 anos, com perda leve da resistência óssea;
Tipo II – é a forma mais grave de todas; em geral, os portadores morrem ainda dentro do útero ou logo depois do nascimento;
Tipo III – surgem deformidades graves como consequência das fraturas espontâneas e do encurvamento dos ossos; dificilmente, o paciente consegue andar;
Tipo IV – deformidades moderadas na coluna, curvatura nos ossos longos, especialmente nos das pernas, baixa estatura.
Causas
A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o surgimento de quadros de osteoporose bastante graves.
A falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos.
Análises de DNA mostram que alguns pacientes não apresentam mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno, embora sejam portadores da doença.
Sintomas
Portadores de osteogênese imperfeita podem apresentar diferentes graus de fragilidade óssea que vão desde os mais leves até os muito graves. Além das fraturas sem causa aparente e dos ossos curvados, dois outros sintomas são típicos da doença: branco dos olhos (esclera) azulados e rosto em forma de triângulo. Além desses, os pacientes podem apresentar os seguintes sinais da enfermidade: dentes escuros e frágeis (dentinogênese imperfeita), perda progressiva da audição, baixa estatura, dificuldade de locomoção e deformidades na coluna e na caixa torácica que podem acarretar complicações pulmonares e cardíacas.
Diagnóstico
O diagnóstico da osteogênese imperfeita considera o exame clínico, a recorrência das fraturas e o resultado dos seguintes exames: raios X, ultrassonografia e densitometria do esqueleto. Podem ser necessários, ainda, exames complementares, como os marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno e a análise do DNA. Muitas vezes, o diagnóstico demora a ser feito, porque a doença não é muito conhecida mesmo entre os médicos.
Tratamento
Ainda não existe a cura para a osteogênese imperfeita. O tratamento visa à melhor qualidade de vida e envolve equipe multidisciplinar, uma vez que o portador do distúrbio requer atendimento clínico, cirúrgico e de reabilitação fisioterápica.
O pamidronato dissódico e o ácido zoledrônico (biofosfanatos) são medicamentos que têm mostrado bons resultados para inibir a reabsorção óssea, reduzir o número de fraturas e aliviar a dor.
Outro recurso terapêutico é a cirurgia para colocação de uma haste metálica que acompanha o crescimento dos ossos e deve ser implantada por volta dos seis anos.
O SUS assume os custos do tratamento com pamidronato, que são muito altos, mas não cobre a colocação de próteses.
Recomendações
* Procure informar-se sobre o trabalho da ABOI – Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita –, entidade sem fins lucrativos que se propõe não só ajudar os portadores da doença e suas famílias, mas também incentivar a realização de pesquisas que possam trazer benefícios para a qualidade de vida e minimizar os sintomas da doença. Uma de suas conquistas foi conseguir a instalação de Centros de Referência em dez hospitais do país.
Observação:
O Dia Internacional da Osteogênese Imperfeita é comemorado em 6 de maio. O objetivo é divulgar a doença, suas características e as possibilidades de tratamento. Nesse dia, as pessoas são incentivadas a vestir-se de amarelo.
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