OSSOS DE VIDRO OSTEOGÊNESES IMPERFECTA.....VC SABE QUE É UMA DOENÇA RARA??

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  O desafio de superar as
  barreiras do corpo

  Frágil. Pouco resistente. Fraco. Os ossos de uma pessoa com osteogênese imperfeita são comparados a um pedaço de vidro. “São como uma casca de ovo”, ressalta a mãe de uma portadora. Doença que atinge um em cada 20 a 50 mil bebês em todo o mundo, a OI é provocada por uma alteração no gene do colágeno tipo um, proteína estrutural responsável por dar resistência aos ossos e a outros tecidos do corpo humano. É hereditária, incurável e caracterizada por sequências de fraturas quase espontâneas. No Dia Internacional da Osteogênese Imperfeita, 6 de maio, o Diario mostra a vida de pessoas que nem sempre podem realizar gestos simples como dar um abraço, mas superam diariamente a fragilidade do corpo.

  No Brasil, estima-se que eles sejam 12 mil. Em Pernambuco, pouco mais de 400. Pessoas que há 20 anos não tinham sequer tratamento formalizado no país e cuja vida não se sabia até quando poderia existir. Homens, mulheres e crianças que enfrentam as barreiras sociais e fronteiras físicas em busca de maior autonomia nos gestos. “Pacientes com osteogênese imperfeita não têm alterações no desenvolvimento psíquico, cognitivo. Os problemas são basicamente ósseos, que secundariamente podem levar a problemas respiratórios, deformidades e imobilidade”, explica a endocrinologista pediátrica do Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (Imip) Thereza Selma.

  Como o colágeno tipo um também é encontrado nos dentes e na pele, dependendo do tipo de OI, o portador pode apresentar alterações na estrutura dentária, sudorese elevada, escleras (parte branca do olho) azuladas e problemas na audição. A estatura média de um portador de OI é de 60 a 70 centímetros.

  O diagnóstico da osteogênese imperfeita é feito, geralmente, a partir de dados clínicos de sequências de fraturas sem traumas correlatos. Mas a doença pode ser descoberta também por meio de uma ultrassonografia ou análise de DNA. A OI é separada em quatro tipos, subdivididos em outros quatro. Na forma mais grave, o feto pode apresentar fratura ainda no útero e nascer morto. Em todos os casos, a recomendação médica é submeter as mães a cesarianas.

  TIPO 1	É o mais comum. Pode levar à fragilidade óssea, formato triangular no rosto, fragilidade dos dentes, perda progressiva de audição entre os 20 e os 30 anos, escoliose, pele delicada, estatura média e esclerótica azul.
  TIPO 2	Afeta, aproximadamente, 10% das pessoas portadoras de OI, sendo a forma mais severa da doença. Os bebês têm fraturas pré-natais, membros pouco desenvolvidos e curvos e ossos extremamente frágeis. Geralmente, morrem pouco depois de nascer.
  TIPO 3	Cerca de 20% dos portadores são atingidos. Eles apresentam fraturas espontâneas. Por causa da curvatura das extremidades inferiores e da fragilidade, parte dos afetados por este tipo não pode andar, além de ter compressão nas vértebras, escolioses severas, deformações na cavidade torácica, baixo desenvolvimento da dentição, surdez moderada ou total na idade adulta e estatura baixa.
  TIPO 4	A fragilidade óssea dos afetados se manifesta por meio da curvatura dos ossos longos, especialmente os ossos das pernas. Os portadores apresentam esclerótica de cor azul claro, que vai clareando progressivamente até chegar à idade adulta, escolioses, hiperextensibilidade das articulações, estatura baixa e fragilidade nos dentes.

  CIRURGIA É ESPERANÇA DE
  DIMINUIÇÃO DOS EFEITOS

• Outra forma de tratamento onde os médicos e pacientes depositam a esperança para retroceder os efeitos das fraturas é a cirurgia para colocação de haste intramedular telescopada. O equipamento é semelhante a uma antena de TV e é instalado nas duas extremidades dos ossos (fêmur, na tíbia ou no úmero), a partir de estruturas parecidas com um gancho. O ideal é que a haste seja implantada na faixa dos seis anos de idade.
• A haste acompanha o crescimento do osso e pode fazer alguns pacientes darem os primeiros passos. Pelo menos 12 crianças esperam para realizar a cirurgia em Pernambuco, segundo o ortopedista da Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD) Epitácio Leite Rolim Filho. “O SUS não disponibiliza esse material, então só dois pacientes conseguiram fazer a cirurgia através de convênio particular. Os resultados foram muito positivos. Estamos em negociação para o governo adquirir a haste”, explicou o médico.

• Histórico

• 1715 - Primeira referência a OI na literatura médica
• 1000 A.C - Uma múmia egípcia de 1000 A.C do Museu Britânico, em Londres, apresenta características de um portador
• 1849 - Willem Vrolik, um anatomista alemão, identificou a OI pela primeira vez em recém-nascidos

• Incidência genética

• 50% são as chances de nascer uma criança com OI quando um adulto afetado pelos tipos I, III e IV, com herança autossômica dominante, é casado com uma pessoa normal
• 25% são as chances de nascer uma criança afetada de forma homozigota pela doença quando dois adultos com OI do tipo I procriam. É provável que o bebê desenvolva forma letal ou severa da doença
• 2% a 5% é o risco de um bebê ser acometido em caso de familiares sem histórico da doença

• A dor

• Em pacientes com OI, a dor é semelhante à de uma fratura em qualquer outro ser humano, com a diferença de que os traumas, geralmente, são menores. Quando um osso quebra ou fratura, os nervos enviam mensagens através da medula espinhal (na coluna) ao cérebro, onde elas são interpretadas
• Fonte: “Osteogenesis Imperfecta”, trabalho acadêmico da Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre; Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (Aboi); “Ossos de Vidro”, trabalho acadêmica da Unicap;