Doença pode provocar fraturas sem motivo e não tem cura, mas conta com tratamento.
A osteogênese imperfeita, também conhecida como "doença dos ossos de vidro", trata-se de uma condição rara do tecido conjuntivo. De caráter genético e hereditário, afeta aproximadamente uma em cada 20 mil pessoas. A principal característica do problema é a fragilidade dos ossos, que sofrem fraturas com enorme facilidade.
Causas da osteogênese imperfeita
A doença pode ser congênita e afetar inclusive um feto, causando fraturas ainda no útero materno e gerando graves deformidades ao nascer. Também pode ocorrer de essas fraturas, muitas vezes espontâneas, ocorrerem após o nascimento, o que caracteriza a osteogênese imperfeita tardia.
Doença rara é chamada informalmente de "ossos de vidro". Foto: Shutterstock
A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos e de proteínas que participam do seu processamento. Com isso, o indivíduo acaba passando por quadros de osteoporose bastante graves.
E essa falta de colágeno também implica na pele e nos vasos sanguíneos. No entanto, algumas análises de DNA já mostraram que alguns pacientes não apresentavam mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno, mesmo sendo portadores da doença.
Sintomas da doença
Os principais sintomas da osteogênese imperfeita são os diferentes graus de fragilidade óssea, que vão desde os mais leves até os muito graves. Além das fraturas sem causa aparente e dos ossos curvados, são também sintomas da doença:
- Branco dos olhos (esclera) azulados
- Rosto em forma de triângulo
- Dentes escuros e frágeis (dentinogênese imperfeita)
- Perda progressiva da audição
- Dificuldade de locomoção
- Deformidades na coluna e na caixa torácica, que podem acarretar complicações pulmonares e cardíacas.
Para fazer o diagnóstico da doença, o médico realiza inicialmente um exame clínico, investiga a recorrência das fraturas e o resultado de alguns exames (raios X, ultrassonografia e densitometria do esqueleto).
Podem ser necessários, ainda, exames complementares, como os marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno e a análise do DNA. Em geral, o diagnóstico pode demorar a ser feito, já que a doença é pouco conhecida, mesmo entre os médicos.
Tratamento da osteogênese imperfeita
A osteogênese imperfeita ainda não tem cura, mas o tratamento ajuda a manter uma melhor qualidade de vida aos indivíduos que sofrem com esse problema. Esse tratamento requer uma equipe multidisciplinar, contando com atendimento clínico, cirúrgico e reabilitação fisioterápica.
Até o momento, os medicamentos pamidronato dissódico e ácido zoledrônico (biofosfanatos) têm mostrado bons resultados para inibir a reabsorção óssea, reduzir o número de fraturas e aliviar a dor.
Outro recurso terapêutico é a cirurgia para colocação de uma haste metálica que acompanha o crescimento dos ossos e deve ser implantada por volta dos seis anos. O Sistema Único de Saúde assume os custos do tratamento com pamidronato, que são muito altos, mas não cobre a colocação de próteses.
É importante frisar que os portadores da doença e suas famílias podem contar com o apoio da ABOI (Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita). A entidade sem fins lucrativos incentiva a realização de pesquisas que possam trazer benefícios para a qualidade de vida e minimizar os sintomas da doença. Para tirar mais dúvidas sobre a doença, consulte um médico.
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