SINDROME DE DEFICIENCIAS RARAS - Osteogênese imperfeita: Conheça a doença dos ossos de vidro

Doença pode provocar fraturas sem motivo e não tem cura, mas conta com tratamento.

A osteogênese imperfeita, também conhecida como "doença dos ossos de vidro", trata-se de uma condição rara do tecido conjuntivo. De caráter genético e hereditário, afeta aproximadamente uma em cada 20 mil pessoas. A principal característica do problema é a fragilidade dos ossos, que sofrem fraturas com enorme facilidade.

Causas da osteogênese imperfeita

A doença pode ser congênita e afetar inclusive um feto, causando fraturas ainda no útero materno e gerando graves deformidades ao nascer. Também pode ocorrer de essas fraturas, muitas vezes espontâneas, ocorrerem após o nascimento, o que caracteriza a osteogênese imperfeita tardia.

Doença rara é chamada informalmente de "ossos de vidro". Foto: Shutterstock

A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos e de proteínas que participam do seu processamento. Com isso, o indivíduo acaba passando por quadros de osteoporose bastante graves.

E essa falta de colágeno também implica na pele e nos vasos sanguíneos. No entanto, algumas análises de DNA já mostraram que alguns pacientes não apresentavam mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno, mesmo sendo portadores da doença.

Sintomas da doença

Os principais sintomas da osteogênese imperfeita são os diferentes graus de fragilidade óssea, que vão desde os mais leves até os muito graves. Além das fraturas sem causa aparente e dos ossos curvados, são também sintomas da doença:

- Branco dos olhos (esclera) azulados

- Rosto em forma de triângulo

- Dentes escuros e frágeis (dentinogênese imperfeita)

- Perda progressiva da audição

- Dificuldade de locomoção

- Deformidades na coluna e na caixa torácica, que podem acarretar complicações pulmonares e cardíacas.

Para fazer o diagnóstico da doença, o médico realiza inicialmente um exame clínico, investiga a recorrência das fraturas e o resultado de alguns exames (raios X, ultrassonografia e densitometria do esqueleto).

Podem ser necessários, ainda, exames complementares, como os marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno e a análise do DNA. Em geral, o diagnóstico pode demorar a ser feito, já que a doença é pouco conhecida, mesmo entre os médicos.

Tratamento da osteogênese imperfeita

A osteogênese imperfeita ainda não tem cura, mas o tratamento ajuda a manter uma melhor qualidade de vida aos indivíduos que sofrem com esse problema. Esse tratamento requer uma equipe multidisciplinar, contando com atendimento clínico, cirúrgico e reabilitação fisioterápica.

Até o momento, os medicamentos pamidronato dissódico e ácido zoledrônico (biofosfanatos) têm mostrado bons resultados para inibir a reabsorção óssea, reduzir o número de fraturas e aliviar a dor.

Outro recurso terapêutico é a cirurgia para colocação de uma haste metálica que acompanha o crescimento dos ossos e deve ser implantada por volta dos seis anos. O Sistema Único de Saúde assume os custos do tratamento com pamidronato, que são muito altos, mas não cobre a colocação de próteses.

É importante frisar que os portadores da doença e suas famílias podem contar com o apoio da ABOI (Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita). A entidade sem fins lucrativos incentiva a realização de pesquisas que possam trazer benefícios para a qualidade de vida e minimizar os sintomas da doença. Para tirar mais dúvidas sobre a doença, consulte um médico.

Anjos de cristal: doença dos ossos de vidro! POR KARLLA PATRÍCIA - BIÓLOGA

Eu li uma reportagem sobre ossos de vidro e fiquei impressionado. Poderia falar sobre esta doença?” Luciano Toledo

“Por que os bebês nascem com ossos de vidro?” Amanda Caetano

Luciano e Amanda, a “Doença dos ossos de vidro” é conhecida também como Osteogênese imperfeita ou doença de Lobstein é uma enfermidade que acomete os ossos e parece ser resultado de uma série de alterações genéticas. Os bebês que nascem com “ossos de vidro” possuem uma alteração no gene do colágeno tipo I, proteína estrutural responsável por dar resistência aos ossos e a outros tecidos do corpo humano. Ou seja, essas crianças nascem sem a capacidade de sintetizar o colágeno.

O resultado é que as pessoas com esta doença são surpreendidas por inúmeras fraturas durante toda a vida. Um simples abraço pode significar uma fratura. Muitas delas não vivem muito tempo devido as complicações da doença. Os recém nascidos com OI já sofrem diversas fraturas durante o parto. Os ossos são extremamente frágeis e quebradiços como casca de ovo.

A estatura dos portadores desta doença é quase sempre reduzida, não ultrapassando 70 centímetros, isso acontece devido ao pouco crescimento dos ossos ou pelas deformidades. A coluna pode apresentar cifose ou escoliose, os braços são curtos e encurvados e as pernas geralmente são gravemente deformadas. As fraturas acontecem diante de situações banais, mas se curam rapidamente deixando geralmente deformidades. Muitas vezes os ossos se encurvam, como se fossem de plástico. Como o colágeno tipo um também é encontrado nos dentes e na pele, dependendo do tipo de OI, o portador pode apresentar alterações na estrutura dentária e sudorese elevada.

Em pacientes com OI, a dor é semelhante à de uma fratura em qualquer outro ser humano, com a diferença de que os traumas, geralmente, são menores.

http://diariodebiologia.com/2014/05/anjos-de-cristal-doenca-dos-ossos-de-vidro/#.VHCQYjTF_Xs

Fonte: Osteogênese Imperfeita

Ossos de vidro tem cura?

A doença dos ossos de vidro é um problema raro e hereditário que causa fragilidade nos ossos provocando fraturas e deformações.

A doença dos ossos de vidro é conhecida cientificamente como osteogênese imperfeita. É uma doença de origem genética e muito rara que provoca dificuldade na produção de colágeno. A osteogênese tem fácil detecção, pois se manifesta logo na infância. Para quem possui a doença, movimentos bruscos, quedas ou acidentes geralmente provocam fratura e isso acaba trazendo uma terrível consequência que é o encurvamento dos ossos longos, principalmente na região da coluna, braços e pernas.

Tem cura?

É uma doença com cura recente, baseada em estudos com os medicamentos compostos de bisfosfonatos e calcitonina, que ajudam a realizar a reabsorção óssea. Fisioterapia intensiva, alimentação natural e saudável, prática de exercícios físicos de baixo impacto e evitar a ingestão de alimentos gordurosos e ricos em cafeína são cuidados indicados para diminuir os riscos e complicações da doença.