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Classificação e recursos externos ...
CID-10 Q78.0
CID-9 756.51
DiseasesDB 9342
MedlinePlus 001573
MeSH D010013
Sintomas e sinais
As crianças gravemente atingidas por esta doença nascem já com fracturas múltiplas e o crânio mole e geralmente não sobrevivem. Nos casos menos graves, vão sofrendo várias fracturas ao longo da infância, às vezes por traumatismos muito ligeiros. O médico, perante um destes casos de fracturas múltiplas, pode ter dificuldade em determinar se a causa é uma osteogénese imperfeita ou se a criança, sendo normal, teria sido vítima de maus tratos. Os casos muito ligeiros só vêm a ser detectados na adolescência ou ainda mais tarde.
Um sinal habitual que acompanha esta doença é o tom azulado da esclerótica, a qual, mais fina do que o normal, se torna mais transparente, deixando ver a tonalidade da retina. Além disso, os doentes com osteogénese imperfeita podem sofrer de surdez devida a uma osteosclerose.
Diagnóstico e tratamento
As fracturas tratam-se geralmente pelos métodos habituais (por redução e imobilização); para além deste aspecto, não existe qualquer tratamento específico para a doença. As fracturas, em regra, consolidam rapidamente, mas muitas vezes com acentuados encurtamentos e angulações dos membros, o que resultará num crescimento corporal anormal e atrofiado. As fracturas do crânio podem provocar lesões cerebrais e até a morte.
Os pais que tenham um filho com osteogénese imperfeita devem procurar aconselhamento genético, a fim de poderem avaliar a possibilidade de recorrência da doença numa futura gravidez. A osteogénese imperfeita grave pode ser detectada durante a gravidez por meio de uma ecografia.
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