Stella Young é escritora tem ossos de vidro...

Stella Young é escritora e humorista e mora na Austrália.
Stella nasceu com osteogênese imperfeita, uma doença genética que ela descreve como "ter ossos realmente desonestos".
Conseqüentemente, ela usa uma cadeira de rodas.
Como o editor do ABC Ramp Up website, Stella está ansiosa para desafiar as percepções da deficiência.
Para ela, a deficiência é mais frequentemente definida por falta de acesso em ambientes construídos e comportamento imprudente do que físico de uma pessoa.
Mais recentemente, ela se envolveu fortemente em um debate sobre a necessidade da Austrália de um regime nacional de seguro de invalidez.
Corajosa e militante defensora dos portadores de necessidades especiais, ela conseguiu o reconhecimento de sua comunidade na Austrália.

Fonte: ABC

Osteogénese Imperfeita.....

Osteogénese imperfeita, Osteogenesis Imperfecta, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein é uma doença dos ossosde origem genética. Os pacientes com esta enfermidade nascem sem a proteína necessária (colágeno) ou sem a capacidade de a sintetizar. Uma vez que o colagéno é um importante componente estrutural dos ossos, estes tornam-se anormalmente quebradiços. Dessa forma, os ossos ficam extremamente frágeis, sendo que muitas crianças nascem com fraturas e não sobrevivem por muito tempo.

Aquelas que sobrevivem, sofrem diversas fraturas durante toda a vida e não crescem como as crianças normais, se tornando pequenas e bem deformadas. Porém, as capacidades mental e motora dessas pessoas não são alteradas.

A falta de colágeno não afeta apenas os ossos, mas todas as estruturas do corpo que utilizam essa proteína, por exemplo, a pele e os vasos sanguíneos.

Felizmente é uma doença extremamente rara, afetando cerca de 1 em cada 25.000 nascidos.

A quebra dos ossos é o sinal mais evidente. São tão frágeis que uma pequena queda, pancada, esbarrão, ou, nos casos mais graves, até mesmo um movimento brusco do corpo pode causar fraturas. Por isso, essa doença foi apelidada de Doença Dos Ossos de Vidro. Existem ainda as fraturas espontâneas, que ocorrem sem nenhuma causa aparente.

Osteogénese imperfeita
Classificação e recursos externos
CID-10	Q78.0
CID-9	756.51
DiseasesDB	9342
MedlinePlus	001573
eMedicine	ped/1674
MeSH	D010013
Aviso médico

Sintomas[editar]

• Esclerótica ocular azulada;
• Rosto em formato triangular;
• Dentes acinzentados e frágeis (dentinogênese imperfeita);
• Diminuição da acuidade auditiva;
• Baixa estatura;
• Facilidade de ocorrer fraturas;
• Encurvamento dos ossos mesmo sem fraturas;
• Aumento da flexibilidade;
• Sudorese aumentada;
• Hipotonia muscular.

É importante salientar que existe uma grande variedade de sinais e sintomas, sendo que nem todos os pacientes possuem todas as características, pois a doença tem graus de gravidade diferentes. Em casos leves, pode ocorrer uma grande melhora dos sintomas durante a puberdade, porém, ocorre agravamento na menopausa.

A doença pode ser classificada como:

• Tipo I: Inclui pessoas aparentemente normais com poucas fraturas e deformação nos ossos longos.
• Tipo II: Inclui pessoas que não resistem à doença e falecem logo após o nascimento. É o tipo mais grave da doença.
• Tipo III: Inclui pessoas com um grau variando de moderado a grave, caracterizado pelo formato do rosto, baixa estatura e deformidade nos ossos longos.
• Tipo IV: Inclui pessoas que apresentam gravidade e características heterogêneas da doença.

• Diagnóstico e tratamento[editar]

  Essa doença pode ser diagnosticada, ainda na gravidez, por meio do exame de ecografia. Assim que detectada, os pais devem fazer uma orientação genética para saber sobre a possibilidade de recorrência da doença, numa nova gestação.
  As fraturas são tratadas de maneira habitual, como em pessoas não portadoras da doença. Ou seja, faz-se a redução do osso e imobilização para regeneração celular. Porém, quando ocorre fratura de crânio pode ocorrer lesão cerebral e morte. Nos portadores de osteogênese imperfeita, ocorre regeneração mais rápida do osso e encurtamento destes, além de angulações dos membros, resultando em crescimento anormal e atrofiado.
  O tratamento é feito através de vários produtos onde os bisfosfonatos e a calcitonina se destacam, por inibirem a reabsorção óssea, mas os melhores efeitos são obtidos através da fisioterapia e da alimentação. Deve-se fazer exercícios independente do local e da hora, além de comer alimentos naturais e saudáveis evitando álcool, alimentos gordurosos, cafeína e refrigerantes. Porém não há cura para essa doença.

  Sintomas[editar]

  As crianças gravemente atingidas por esta doença nascem já com fracturas múltiplas e o crânio mole e geralmente não sobrevivem. Nos casos menos graves, vão sofrendo várias fracturas ao longo da infância, às vezes por traumatismos muito ligeiros. O médico, perante um destes casos de fracturas múltiplas, pode ter dificuldade em determinar se a causa é uma osteogénese imperfeita ou se a criança, sendo normal, teria sido vítima de maus tratos. Os casos muito ligeiros só vêm a ser detectados na adolescência ou ainda mais tarde.
  Um sinal habitual que acompanha esta doença é o tom azulado da esclerótica, a qual, mais fina do que o normal, se torna mais transparente, deixando ver a tonalidade da retina. Além disso, os doentes com osteogénese imperfeita podem sofrer de surdez devida a uma osteosclerose. Em alguns casos, nota-se um formato do rosto com tendências triangulares.

  Diagnóstico e tratamento[editar]

  As fraturas tratam-se geralmente pelos métodos habituais (por redução e imobilização); para além deste aspecto, não existe qualquer tratamento específico para a doença. As fraturas, em regra, consolidam rapidamente, mas muitas vezes com acentuados encurtamentos e angulações dos membros, o que resultará num crescimento corporal anormal e atrofiado. As fracturas do crânio podem provocar lesões cerebrais e até a morte.
  Os pais que tenham um filho com osteogénese imperfeita devem procurar aconselhamento genético, a fim de poderem avaliar a possibilidade de recorrência da doença numa futuragravidez. A osteogénese imperfeita grave pode ser detectada durante a gravidez por meio de uma ecografia.
  FONTE: http://pt.wikipedia.org/wiki/Osteog%C3%A9nese_imperfeita

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EXEMPLO DE AMOR AO PRÓXIMO!!!

Menina com "ossos de vidro" ganha cadeira de menino que venceu o mesmo problema
(Balanço Geral MG)

A pequena Sátila, que sofre com um problema conhecido como "ossos de vidro", ganhou uma cadeira pra se movimentar com mais segurança. O presente foi uma iniciativa da família de Lohengri, um menino que passou pelo mesmo problema.

OSSOS DE VIDRO- ALANA VITÓRIA...CONHEÇAM E AJUDEM!!!!

Alana Vitória de Jesus Santos tem 9 anos de idade, mora na cidade de Itagí (Bahia) e sofre de duas graves doenças, catalepsia e ossos de vidro. Alana tem deformidades nos membros (braços e pernas), qualquer pancada, por menor que seja, fratura os ossos, por isso do nome “ossos de vido”. A pequena Alana Vitória de Jesus Santos sofre de uma doença muito rara; osteogênese Imperfecta, Ela já sofreu 119 fraturas em seu corpo, seus pais são pessoas simples e estão enfrentando muitas dificuldades para cuidar desta criança. Ela perdeu uma visão, se alimenta através de uma sonda e precisa tomar 16 latas de leite especial que somados custam mais de 6 mil reais por mês. A mãe, Rosimeire de Jesus Santos, fez um apelo emocionado no Programa Espaço Aberto da Rádio Cidade Sol FM, na manhã desta terça feira (16), pedindo ajuda para comprar as latas de leite e divulgou o número da conta para quem quiser e poder ajudar com qualquer quantia.

Banco: Caixa Econômica Federal. Operação: 013. Agência: 3948. Conta: 00035560-1.

O pai de Alana trabalha na cidade de porto seguro, a mão não pode trabalhar por que precisa cuidar de Alana e da outra filha que também sofre da mesma doença. Para piorar anda mais o sofrimento dessa criança que luta pela vida, ela sofre de Catalepsia patológica, por causa disso foi dada como morta e quando o caixão foi colocado na cova em um cemitério da cidade de Porto Seguro, Alana acordou.

Catalepsia patológica - é uma doença rara em que os membros se tornam moles, mas não há contrações, embora os músculos se apresentem mais ou menos rijos, e quem passa por ela pode ficar horas nesta situação. A catalepsia patológica ocorre em determinadas doenças nervosas, debilidade mental, histeria, intoxicação e alcoolismo. No passado já existiram casos de pessoas que foram enterradas vivas e na verdade estavam passando pela catalepsia patológica <1>. Muitos especialistas, contudo, afirmam que isso não seria possível nos dias de hoje, pois já existem equipamentos tecnológicos que, quando corretamente utilizados, não falham ao definir os sinais vitais e permitem atestar o óbito com precisão. Um dos maiores problemas relacionados com esta patologia é o fator de o doente no decorrer de uma crise não conseguir controlar os músculos envolventes da bexiga e do intestino grosso, deixando escapar excrementos, ventosidades anais e urina. Fonte: Yahoo.

A osteogêneses imperfecta, conhecida como DOENÇA DOS OSSOS DE VIDRO, é uma doença de origem genética que provoca alterações na produção de colágeno. É detectada facilmente: manifesta-se através de um movimento brusco, tropeço, queda e outros acidentes, provocando a quebra dos ossos. Como se não bastasse, a quebra dos ossos traz uma terrível consequência: o encurvamento dos ossos longos como os da coluna, pernas e braços. Além do sintoma aparente da fratura, a doença pode se manifestar através da esclerótica azulada, dentes acinzentados, formato do rosto triangular, deficiência auditiva, dificuldade de locomoção, compressão do coração e pulmões (em casos graves), sudorese e fragilidade muscular. Fonte: brasilescola.

Fonte:Jornal de Itagí

REGINA ESPÓSITO, PROGRAMA ASSEMBLÉIA POPULAR - LUTA POR CALÇADAS ADAPTADAS.

Deficientes fazem protesto na porta da Prefeitura de São Paulo

Manifestante exibe cartaz durante protesto pelos direitos de pessoas com deficiência em frente à Prefeitura de São Paulo

Cerca de 200 pessoas, segundo a Polícia Militar, participam de um protesto nesta quarta-feira (7/8) na porta da Prefeitura de São Paulo, no viaduto do Chá (região central da cidade), para exigir os direitos das pessoas com deficiências.

Além deles, familiares e amigos também participam da manifestação. Uma comissão vai se reunir ainda na tarde de hoje com a secretária municipal da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida, Marianne Pinotti.

De acordo com a CET (Companhia de Engenharia de Tráfego), o ato não prejudica o trânsito na região. Os organizadores esperam reunir cerca de mil pessoas e planejam fazer uma passeata na região.

Com um carro de som, os manifestantes reclamam da falta de acessibilidade na cidade. Antes, eles chegaram a gritar palavras de ordem contra o poder público.

“Queremos estabelecer um diálogo com a prefeitura, hoje é só o começo da luta”, disse Carlos Ferrari, presidente da Avape (Associação para Valorização de Pessoas com Deficiência).

Manifestação pelos direitos de pessoas com deficiência acontece em frente à Prefeitura de São Paulo; grupo também exige melhor acessibilidade

Manifestação pelos direitos de pessoas com deficiência acontece em frente à Prefeitura de São Paulo; grupo também exige melhor acessibilidade

Manifestação pelos direitos de pessoas com deficiência acontece em frente à Prefeitura de São Paulo; grupo também exige melhor acessibilidade

Fonte: Folha de S. Paulo

PROFESSOR DR.CLAUDIO SANTILI, MAIS UM ANJO QUE CUIDA DAS PESSOAS COM OSSOS DE VIDRO NA STA.CASA DE MISERICORDIA DE SP

                                                              
Graduou-se em Medicina pela Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo (1978) e concluiu o doutorado em Medicina (Cirurgia) pela FCMSCSP (1996). Chefe do Grupo de Ortopedia e Traumatologia Pediátrica (1994 a 2005). Membro fundador da Sociedade Brasileira de Ortopedia Pediátrica e Presidente da mesma sociedade, gestão 1999/2000. Criou o TROIA - curso oficial da SBOT, evento bienal de atualização em Traumatologia na criança. Diretor do Departamento de Ortopedia e Traumatologia Pavilhão Fernandinho Simonsen (2005-2008). Presidente da SBOT - Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia gestão 2010. Atualmente é professor adjunto da Faculdade de Ciências Médicas - Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo e orientador de pós-graduação em Ciências da Saúde (mestrado e doutorado) e em Ortopedia e Traumatologia (mestrado). Editor Associado da Acta Ortopédica Brasileira, Membro do Corpo Editorial da Revista Brasileira de Ortopedia - Membro do Conselho consultivo da Rev.Ciências Médicas da PUC de Campinas. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Ortopedia e Traumatologia, atuando principalmente nos seguintes temas: Tratamento de doenças ortopédicas e fraturas nas crianças, Displasia (luxação) congênita do quadril, Epifisiolise do quadril do adolescente, Tíbia torta congênita, Deformidades angulares dos joelhos, Desigualdades dos membros inferiores, Doença de Perthes e doenças raras entre elas, Osteogênese Imperfeita- (Ossos de Vidro)

Fraturas e "ossos de vidro" em crianças devem receber tratamento especial...

                               

Normalmente, as crianças não se poupam nas brincadeiras e atividades em que participam. Dessa forma, e até por elas serem frágeis, os riscos de fraturas e lesões aumentam. 

Quando acontecem as fraturas, é necessário que especialistas da área acompanhem de perto. Miguel Akkari, chefe do departamento de ortopedia pediátrica da Santa Casa de São Paulo, explica: "Os ossos longos, tais como coxas, pernas, braços e antebraços, são os mais comuns de serem fraturados devido à localização no organismo.

Durante o tratamento buscamos alinhar totalmente os fragmentos para que depois de curada, a lesão não tenha a aparência torta. Quanto menor a criança, maior o potencial de remodelação, uma vez que elas estão em pleno desenvolvimento ósseo e corporal".

Porém, se a criança apresentar um quadro de seguidas lesões, a preocupação deve ser maior. A síndrome conhecida como "ossos de vidro" (osteogenesis imperfecta) é hereditária e causada por deficiência na produção de colágeno, a matriz óssea.

"A maioria dos pacientes são identificados tardiamente, pois a criança que quebra os ossos do corpo com frequência acaba sendo vista pelos pais como agitada e levada. Assim, eles podem não perceber que estão diante de um problema mais sério", diz Akkari.

A doença provoca fragilidade nos ossos e ocorre em um bebê entre cada 25 a 30 mil nascidos. Em suas piores manifestações, a criança sofre fraturas ainda no útero da mãe, por causa das contrações e pode não sobreviver ao parto.

Os portadores podem sofrer diversas fraturas ao longo da vida e mesmo o encurvamento dos ossos, principalmente de membros como braços e pernas.

SÍNDROME DE DOWN?? Vc sabe oque éé???

                                                

O que é?

A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.

Características Clínicas

A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.

É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.

As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.

Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.

É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.

Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome. 

Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são: 

	Achatamento da parte de trás da cabeça,
	Inclinação das fendas palpebrais,
	Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
	Língua proeminente,
	Ponte nasal achatada,
	Orelhas ligeiramente menores,
	Boca pequena,
	Tônus muscular diminuído,
	Ligamentos soltos,
	mãos e pés pequenos,
	Pele na nuca em excesso.

Aproximadamente cinqüenta por cento de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.

As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente canal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung.

Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal.

Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de condução. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21.

Citogenética

A maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma cópia é translocada para outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre, há mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa.

Aconselhamento genético

Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidezes futuras. É calculado que o risco de ter outra criança afetada é aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. Porém, se a criança tem síndrome de Down por translocação e se um dos pais é portador de translocação (o que ocorre em um terço dos casos), então o risco de recorrência aumenta sensivelmente. O risco real depende do tipo de translocação e se o portador da translocação é o pai ou a mãe.

Cuidados especiais 

As crianças com síndrome de Down necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial. 

	Oitenta a noventa por cento das crianças com síndrome de Down têm deficiências de audição. Avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são indicados.
	Trinta a quarenta por cento destas crianças têm alguma doença congênita do coração. Muitas destas crianças terão que se submeter a uma cirurgia cardíaca e, freqüentemente precisarão dos cuidados de um cardiologista pediátrico por longo prazo.
	Anormalidades intestinais também acontecem com uma freqüência maior em crianças com síndrome de Down. Por exemplo, estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal e doença de Hirschsprung. Estas crianças também podem necessitar de correção cirúrgica imediata destes problemas.
	Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças. Por exemplo, três por cento destas crianças têm catarata. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down.
	Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade é freqüentemente vista durante a adolescência. Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva.
	Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais. Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.
	Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta em crianças com síndrome de Down. Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial. Esta última condição acontece quando os dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à presença de frouxidão dos ligamentos. Aproximadamente 15% das pessoas com síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial. Porém, a maioria destes indivíduos não tem nenhum sintoma, e só 1 a 2 por cento de indivíduos com esta síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer intervenção cirúrgica.
	Outros aspectos médicos importantes na síndrome de Down incluem problemas imunológicos, leucemia, doença de Alzheimer, convulsões, apnéia do sono e problemas de pele. Todos estes podem requerer a atenção de especialistas.